原理是：從公共數(shù)據(jù)庫中獲得數(shù)據(jù)，然后通過“教學(xué)”軟件識別能產(chǎn)生突變并導(dǎo)致疾病的基因。這款軟件由Nathan Han發(fā)明，可以檢測 BRCA1基因的幾個突變特點，并產(chǎn)生腫瘤抑制蛋白。盡管目前，這款軟件識別癌癥威脅BRCA1基因突變的準確率為81%。但這是更好的理解癌癥的遺傳基礎(chǔ)的第一步，為進行更好的篩查和研發(fā)診斷工具奠定基礎(chǔ)。

目前這類癌癥檢測方法已經(jīng)比較多了，比如目前，華大健康已經(jīng)開展乳腺癌基因檢測，只需要抽取5ml外周血，即可為女性健康保駕護航。華大健康采用自動化核酸提取、大規(guī)模基因組測序、高性能生物信息處理等技術(shù)平臺，對BRCA1、BRCA2以及其他19個基因的突變情況進行精確的分析，為患者提供詳細的報告解讀。成熟的技術(shù)平臺可科學(xué)解釋家族性及遺傳性乳腺癌發(fā)病中的遺傳因素，為有家族史的患者家系中正常女性成員進行突變檢測，有利于發(fā)現(xiàn)攜帶基因突變的正常女性成員，發(fā)現(xiàn)乳腺癌的高風險人群，從而有利于乳腺癌的早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療，使被檢測者可以及時采取有效應(yīng)對措施，減少乳腺癌的發(fā)生，防患于未然。

總結(jié)

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