單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于癌癥無(wú)創(chuàng)診斷是一項(xiàng)非常有前景的技術(shù)。迄今為止使用的測(cè)序材料無(wú)一例外都是數(shù)百萬(wàn)甚至更多細(xì)胞的混合DNA樣本。這種方法能夠得到全基因組序列信息，但是對(duì)其進(jìn)行研究得到的結(jié)果只是一群細(xì)胞中信號(hào)的平均值，或者只代表其中占優(yōu)勢(shì)數(shù)量的細(xì)胞信息，單個(gè)細(xì)胞獨(dú)有的特性被忽視。例如，科學(xué)家想找出哪種突變存在于哪種細(xì)胞中幾乎是不可能的，只存在于少數(shù)細(xì)胞（如早期癌細(xì)胞）中的突變也基本上被掩藏。另一方面，有些樣品稀少無(wú)法在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)，樣品量不足以進(jìn)行全基因組分析，例如腫瘤循環(huán)細(xì)胞、組織微陣列、早期發(fā)育的胚胎細(xì)胞等。這些都是全基因組測(cè)序遇到的難題。單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)恰好可以解決這一難題。與傳統(tǒng)的全基因組測(cè)序相比，單細(xì)胞測(cè)序不僅測(cè)量基因表達(dá)水平更加精確，而且還能檢測(cè)到微量的基因表達(dá)子或罕見(jiàn)非編碼RNA，其優(yōu)勢(shì)是全方位和多層次的。

單細(xì)胞癌癥早期診斷是利用外周血循環(huán)腫瘤細(xì)胞進(jìn)行單細(xì)胞基因組測(cè)序?qū)崿F(xiàn)非侵入式低傷害診斷。相比傳統(tǒng)診斷技術(shù)，可以清晰準(zhǔn)確地描述癌癥的具體亞型，精確判斷及定位癌癥的原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶，實(shí)現(xiàn)癌癥的早期診斷，還可以應(yīng)用于個(gè)體化靶向治療及耐藥性監(jiān)控，極具應(yīng)用前景。

在題為“Reproducible copy number variation patterns among single circulating tumor cells of lung cancer patients”的研究論文中，研究人員通過(guò)單細(xì)胞基因測(cè)序手段首次報(bào)道了對(duì)于癌癥病人單個(gè)外周血循環(huán)腫瘤細(xì)胞的全基因組、外顯子組測(cè)序結(jié)果，此項(xiàng)研究對(duì)于揭示癌癥轉(zhuǎn)移的分子機(jī)制具有重要意義，同時(shí)還為無(wú)創(chuàng)癌癥診斷提供了一種新的技術(shù)手段。日前，中恒集團(tuán)十年內(nèi)向北京大學(xué)提供不超過(guò)1 億元的合作科研經(jīng)費(fèi)專項(xiàng)用于支持單細(xì)胞測(cè)序癌癥早期診斷的研究。中恒集團(tuán)將和北京大學(xué)共享謝曉亮及其團(tuán)隊(duì)在北大生物動(dòng)態(tài)光學(xué)成像中心科研成果的知識(shí)產(chǎn)權(quán)。

總結(jié)

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