病因∶成因為第17對染色體出現病變，導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，而無法分解肝醣，會導致肌肉無力，心臟擴大等病因，可分成嬰兒型及晚發型兩種，剛出生的嬰兒若得此病癥，通常活不過1~2歲。治療藥物有：Myozyme治療是以基因工程的技術，制造患者所缺乏的酵素，以注射的方式補充患者體內的缺乏，矯正其疾病。一些治療成功的個案，在一、二歲時已經可以正常的行走。但是如果開始治療的時間太晚，就沒有辦法達到治療的效果。

1.定義：龐貝氏癥(Pompe disease)是一種罕見疾病，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏癥(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣儲積癥第二型(glycogen storage disorder，GSD；glycogenosis II)也叫糖原累積癥第二型。**2.成因:成因為第17對染色體出現病變，導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，而無法分解肝醣，會導致肌肉無力，心臟擴大等病因，可分成嬰兒型及晚發型兩種，剛出生的嬰兒若得此病癥，通常活不過1~2歲。3.如何遺傳： 龐貝氏癥經由我們的基因遺傳。基因提供人體內所有活動的指令，包括酵素 GAA 的生成。龐貝氏癥患者，因為基因有缺陷而使得 GAA 產量不足，甚至一點也沒有。或者，某些病患其實含有足量的酵素，但是其 GAA 并未具有應有的功能。每個人的基因都有二組，一組遺傳自母親，另一組則得自於父親。如果您記得這一點，就能更容易了解如何會罹患龐貝氏癥。龐貝氏癥是經由雙親遺傳給小孩的，而且是一種 自體隱性遺傳 。 自體 意指 GAA 基因位於 22 對體染色體其中的一對上， 隱性 則表示要表現此疾病，人體必須遺傳到分別來自雙親的二個不正常的基因。僅帶有一個不正常基因的個體稱為帶因者（ carrier ），通常都不會產生此疾病的癥狀。但是雙親都是帶因者，并不意味著他們的小孩一定會患有此疾病。這是因為帶因的父母親具有一個正常的基因與一個不正常的基因。在基因 ” 隨機樂透 ” 的組合下，當帶有不正常基因的雙親懷有一個小孩，就有四種可能的結果。4.治療藥物：2006年4月28日，由臺灣中央研究院生物醫學暨科學研究所所長陳垣崇及其所領導的研究團隊，經過長達15年之研究，研發出全球第一個治療龐貝氏癥的藥物"Myozyme"，并獲歐盟醫藥品管理局（EMEA）及美國食品暨藥物管理局（FDA）核準上市。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的罕见病症-庞贝氏症的机理是怎么样的？目前有何治疗的药物和方案？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網站內容還不錯，歡迎將生活随笔推薦給好友。