人MHC捕獲測序技術是華大科技與NimbleGen合作開發(fā)，針對人主要組織相容性復合體MHC相關變異進行檢測的技術平臺。通過特制探針對人MHC核心區(qū)3.37Mb及側(cè)翼區(qū)1.6Mb進行捕獲，富集后進行高通量測序，針對這一特定基因區(qū)域進行針對性研究。該方法極大地提高了基因組中MHC區(qū)域的研究效率，具有通量高、成本低、結(jié)果準確等優(yōu)勢，可廣泛應用于自身免疫性疾病、癌癥、器官移植、群體進化、法醫(yī)鑒定等領域。其優(yōu)勢有：1、數(shù)據(jù)利用度高：利用少量的數(shù)據(jù)即可高深度覆蓋人MHC相關區(qū)域，針對性強；2、覆蓋度高：捕獲區(qū)域大，目標區(qū)域的覆蓋度≥97%；3、可分型數(shù)目多：可以對MHC區(qū)域的26個基因進行分型；4、分型準確率高：分型準確率達到95%以上。研究內(nèi)容：一、標準信息分析1、去除接頭污染和低質(zhì)量數(shù)據(jù)；2、使用比對軟件將clean reads比對到人基因組上，并統(tǒng)計產(chǎn)出數(shù)據(jù)；3、SNP檢測，注釋和統(tǒng)計；4、InDel檢測，注釋和統(tǒng)計；5、26個基因的HLA分型；二、 高級信息分析1、SNP，InDel與疾病的關聯(lián)分析；2、26個基因的HLA型別與疾病的關聯(lián)分析。具體可參考：http://www.bgitechsolutions.cn ... -mhc/

由華大基因和羅氏NimbleGen共同開發(fā)，采用NimbleGen SeqCap EZ Choice Library定制型液相序列捕獲產(chǎn)品，專門針對人MHC核心區(qū)3.37Mb及側(cè)翼區(qū)1.6Mb進行捕獲，成功實現(xiàn)了對常規(guī)擴增方法難以實現(xiàn)的高重復區(qū)域的高覆蓋和有效富集。這個新方案可以輕松捕獲和富集人MHC高重復性區(qū)域，克服傳統(tǒng)PCR和基因組富集方法的局限性，可用于疾病和藥物研究領域。

總結(jié)

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