基因筛查可诊断三千多种疾病?
生活随笔
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基因筛查可诊断三千多种疾病?
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這個理論上是可以的,但目前的應用應該還沒有這么多。“基因研究和應用對人類是一項造福工程,但是這個禁令雖然對于研究界影響不大,對臨床應用卻造成了一些負面影響。”浙大一院的祁鳴教授,是少數幾個愿意接受采訪的研究者,他是省內首個基因門診的創立者,也曾經通過門診,幫助一些基因缺陷的人,解決過問題。“我們曾經接診過一對健康夫妻,根據基因檢測,發現他們懷上的寶寶是先天性耳聾患兒,當他們得知這個結果后非常詫異,因為他們各自的家庭都沒有相關家族史。”祁教授說,進一步檢測發現患兒兩個有缺陷等位基因分別遺傳自其父母,通過基因測序檢測產前診斷,祁教授的團隊幫助這對夫妻成功生育了一個健康的孩子。“目前可以進行基因診斷的疾病已經有三千多種,每個臨床專科都有兩三百種疾病,包括心血管、腫瘤、代謝、五官、皮膚、骨骼、內臟、不育、出生缺陷等等。”祁教授說,這個廣闊的前景,將給人類的健康帶來許多改變。“目前也有已經成熟明確可以指導臨床治療的少量基因檢側項目,如RAS基因對結直腸癌、C-KIT基因對胃腸間質瘤、HER-2基因對乳腺癌和胃癌等,非常有治療指導價值。”浙醫二院腫瘤外科丁克峰教授表示,這些一直在做,很多還可以免費。腫瘤基因研究對于患者來說意義重大,是腫瘤個體化治療的必要手段。
目前已有三千多種疾病可以進行基因診斷。基因層面的篩查,徐晨明舉了一個白血病的例子。現在白血病患病者越來越多,有一項救治的辦法,就是再生一個和患者能配上型的孩子,用孩子的臍帶血進行造血干細胞移植來救命。在自然條件下,能配型成功的孩子出生概率非常低,但運用基因技術,就能達到這個目的。“基因的應用范圍非常廣,關鍵是規范好,對于整個行業發展來說都是有利的。”徐晨明說。
目前已有三千多種疾病可以進行基因診斷。基因層面的篩查,徐晨明舉了一個白血病的例子。現在白血病患病者越來越多,有一項救治的辦法,就是再生一個和患者能配上型的孩子,用孩子的臍帶血進行造血干細胞移植來救命。在自然條件下,能配型成功的孩子出生概率非常低,但運用基因技術,就能達到這個目的。“基因的應用范圍非常廣,關鍵是規范好,對于整個行業發展來說都是有利的。”徐晨明說。
總結
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