基因筛查可诊断三千多种疾病?
生活随笔
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基因筛查可诊断三千多种疾病?
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這個(gè)理論上是可以的,但目前的應(yīng)用應(yīng)該還沒有這么多。“基因研究和應(yīng)用對人類是一項(xiàng)造福工程,但是這個(gè)禁令雖然對于研究界影響不大,對臨床應(yīng)用卻造成了一些負(fù)面影響。”浙大一院的祁鳴教授,是少數(shù)幾個(gè)愿意接受采訪的研究者,他是省內(nèi)首個(gè)基因門診的創(chuàng)立者,也曾經(jīng)通過門診,幫助一些基因缺陷的人,解決過問題。“我們曾經(jīng)接診過一對健康夫妻,根據(jù)基因檢測,發(fā)現(xiàn)他們懷上的寶寶是先天性耳聾患兒,當(dāng)他們得知這個(gè)結(jié)果后非常詫異,因?yàn)樗麄兏髯缘募彝ザ紱]有相關(guān)家族史。”祁教授說,進(jìn)一步檢測發(fā)現(xiàn)患兒兩個(gè)有缺陷等位基因分別遺傳自其父母,通過基因測序檢測產(chǎn)前診斷,祁教授的團(tuán)隊(duì)幫助這對夫妻成功生育了一個(gè)健康的孩子。“目前可以進(jìn)行基因診斷的疾病已經(jīng)有三千多種,每個(gè)臨床專科都有兩三百種疾病,包括心血管、腫瘤、代謝、五官、皮膚、骨骼、內(nèi)臟、不育、出生缺陷等等。”祁教授說,這個(gè)廣闊的前景,將給人類的健康帶來許多改變。“目前也有已經(jīng)成熟明確可以指導(dǎo)臨床治療的少量基因檢側(cè)項(xiàng)目,如RAS基因?qū)Y(jié)直腸癌、C-KIT基因?qū)ξ改c間質(zhì)瘤、HER-2基因?qū)θ橄侔┖臀赴┑龋浅S兄委熤笇?dǎo)價(jià)值。”浙醫(yī)二院腫瘤外科丁克峰教授表示,這些一直在做,很多還可以免費(fèi)。腫瘤基因研究對于患者來說意義重大,是腫瘤個(gè)體化治療的必要手段。
目前已有三千多種疾病可以進(jìn)行基因診斷。基因?qū)用娴暮Y查,徐晨明舉了一個(gè)白血病的例子。現(xiàn)在白血病患病者越來越多,有一項(xiàng)救治的辦法,就是再生一個(gè)和患者能配上型的孩子,用孩子的臍帶血進(jìn)行造血干細(xì)胞移植來救命。在自然條件下,能配型成功的孩子出生概率非常低,但運(yùn)用基因技術(shù),就能達(dá)到這個(gè)目的。“基因的應(yīng)用范圍非常廣,關(guān)鍵是規(guī)范好,對于整個(gè)行業(yè)發(fā)展來說都是有利的。”徐晨明說。
目前已有三千多種疾病可以進(jìn)行基因診斷。基因?qū)用娴暮Y查,徐晨明舉了一個(gè)白血病的例子。現(xiàn)在白血病患病者越來越多,有一項(xiàng)救治的辦法,就是再生一個(gè)和患者能配上型的孩子,用孩子的臍帶血進(jìn)行造血干細(xì)胞移植來救命。在自然條件下,能配型成功的孩子出生概率非常低,但運(yùn)用基因技術(shù),就能達(dá)到這個(gè)目的。“基因的應(yīng)用范圍非常廣,關(guān)鍵是規(guī)范好,對于整個(gè)行業(yè)發(fā)展來說都是有利的。”徐晨明說。
總結(jié)
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