夜盲症是什么原因导致的？和基因有关吗？会不会遗传？
生活随笔
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夜盲症是什么原因导致的？和基因有关吗？会不会遗传？
小編覺得挺不錯的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個參考.
一般來說是缺乏維生素A，導(dǎo)致視網(wǎng)膜桿狀細胞缺乏合成視紫紅質(zhì)的原料，不能夠感受弱光，所以導(dǎo)致夜盲癥。
夜盲癥的發(fā)病據(jù)研究與基因有關(guān)。浙江溫州醫(yī)科大學(xué)科研團隊通過對248例散發(fā)或隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性患者的DNA樣本進行基因測序，首次發(fā)現(xiàn)了引起常染色體隱性視網(wǎng)膜色素變性的高發(fā)致病基因——SLC7A14。 夜盲癥是眼科中最常見的遺傳性眼病，是導(dǎo)致成年人中途失明的主要原因。在我國預(yù)計有多達50-120萬名患者。患者主要癥狀為夜間視物不清、視野范圍變小；隨病情發(fā)展，白天視力也會隨之下降，甚至失明。出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性明顯癥狀的一般集中在30-40歲年齡層。 該研究成果第一作者、溫州醫(yī)科大學(xué)教授金子兵說，目前已發(fā)現(xiàn)的視網(wǎng)膜色素變性致病基因有70多個，對此的精確診斷一直是臨床上的大難題，其基因診斷也是當(dāng)前急需突破的科研重點。溫州醫(yī)科大學(xué)科研人員通過新一代測序技術(shù)，在患者中成功找到一個全新致病基因——SLC7A14，并通過對數(shù)百例患者篩查后再次發(fā)現(xiàn)4例同類基因熱點突變。在針對基因突變進行體外細胞實驗、斑馬魚和基因敲除小鼠模型等技術(shù)途徑，詳細驗證了新型致病基因，并明確揭示了該基因突變可引起視網(wǎng)膜色素變性，進而嚴(yán)重影響視覺功能。 據(jù)悉，多年來，溫醫(yī)大科研人員在學(xué)校附屬眼視光醫(yī)院率先開展了視網(wǎng)膜色素變性門診（遺傳眼病專科），并取得較好療效。此次揭示了視網(wǎng)膜色素變性的關(guān)鍵致病基因，并通過生物學(xué)技術(shù)系統(tǒng)分析了基因突變的功能，為該病的臨床精確診斷、基因治療和藥物干預(yù)等奠定了基礎(chǔ)。由于該基因引起的疾病十分嚴(yán)重且發(fā)病較早，已引起國際上高度關(guān)注。
按照夜盲癥的發(fā)病原因分類可以分為：暫時性夜盲、獲得性夜盲和先天性夜盲。只有先天性夜盲是會遺傳的，先天性夜盲是先天遺傳性眼病，如視網(wǎng)膜色素變性，桿狀細胞發(fā)育不良，失去了合成視紫紅質(zhì)的功能，所以發(fā)生夜盲。[
這要根據(jù)夜盲癥具體發(fā)生原因來確定，如果是先天性的就是基因決定的。夜盲癥發(fā)生的原因如下：暫時性夜盲由于飲食中缺乏維生素A或因某些消化系統(tǒng)疾病影響維生素A的吸收， 致使視網(wǎng)膜桿狀細胞沒有合成視紫紅質(zhì)的原料而造成夜盲。這種夜盲是暫時性的，只要多吃豬肝、胡蘿卜、魚肝油等，即可補充維生素A的不足，很快就會痊愈。獲得性夜盲往往由于視網(wǎng)膜桿狀細胞營養(yǎng)不良或本身的病變引起。常見于彌漫性脈絡(luò)膜炎、廣泛的脈絡(luò)膜缺血萎縮等，這種夜盲隨著有效的治療、疾病的痊愈而逐漸改善。先天性夜盲系先天遺傳性眼病，如視網(wǎng)膜色素變性，桿狀細胞發(fā)育不良，失去了合成視紫紅質(zhì)的功能，所以發(fā)生夜盲。加拿大卡爾加里大學(xué)和維多利亞大學(xué)研究人員經(jīng)過 13年的努力 ,發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致夜盲癥的 N Y X變異基因。在卡爾加里大學(xué)執(zhí)教的加拿大著名眼科專家托班?貝克漢森近日透露 ,他們對北美和歐洲有夜盲癥遺傳史的 22個家庭進行分析后得出結(jié)論 :N Y X基因發(fā)生變異是導(dǎo)致他們患夜盲癥的共同原因。研究人員發(fā)現(xiàn) ,正常的 N Y X基因會產(chǎn)生一種蛋白質(zhì) ,其作用是向視網(wǎng)膜神經(jīng)細胞傳送光變化的信號。當(dāng) NY X基因發(fā)生變異后 ,它所產(chǎn)生的蛋白質(zhì)便不再發(fā)揮正常功能 ,導(dǎo)致視網(wǎng)膜神經(jīng)細胞夜間光信號傳輸發(fā)生紊亂 ,從而造成夜盲癥。研究人員認(rèn)為 ,上述發(fā)現(xiàn)不僅可以解釋為什么一些人天生就有夜盲癥 ,還為從根本上治愈夜盲癥帶來了希望之光。
雖然缺乏維生素A是夜盲癥的主要原因，但并不是唯一的原因。不同原因?qū)е碌囊姑ぐY，其性質(zhì)也不同。 1.暫時性夜盲。由于飲食中缺乏維生素A或因某些消化系統(tǒng)疾病影響維生素A的吸收，致使視網(wǎng)膜桿狀細胞沒有合成視紫紅質(zhì)的原料而造成夜盲。這種夜盲即是我們上文所討論的夜盲，是暫時性的，只要多吃豬肝、胡蘿卜、魚肝油等，即可補充維生素A的不足，很快就會痊愈。 2.獲得性夜盲。往往由于視網(wǎng)膜桿狀細胞營養(yǎng)不良或本身的病變引起。常見于彌漫性脈絡(luò)膜炎、廣泛的脈絡(luò)膜缺血萎縮等，這種夜盲隨著有效的治療、疾病的痊愈會逐漸改善。 3.先天性夜盲。系先天遺傳性眼病，如視網(wǎng)膜色素變性，桿狀細胞發(fā)育不良，失去了合成視紫紅質(zhì)的功能，所以發(fā)生夜盲。所以說如果是先天性夜盲癥就是由于遺傳導(dǎo)致的眼病，與基因、細胞有一定關(guān)系。
夜盲癥的發(fā)病據(jù)研究與基因有關(guān)。浙江溫州醫(yī)科大學(xué)科研團隊通過對248例散發(fā)或隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性患者的DNA樣本進行基因測序，首次發(fā)現(xiàn)了引起常染色體隱性視網(wǎng)膜色素變性的高發(fā)致病基因——SLC7A14。 夜盲癥是眼科中最常見的遺傳性眼病，是導(dǎo)致成年人中途失明的主要原因。在我國預(yù)計有多達50-120萬名患者。患者主要癥狀為夜間視物不清、視野范圍變小；隨病情發(fā)展，白天視力也會隨之下降，甚至失明。出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性明顯癥狀的一般集中在30-40歲年齡層。 該研究成果第一作者、溫州醫(yī)科大學(xué)教授金子兵說，目前已發(fā)現(xiàn)的視網(wǎng)膜色素變性致病基因有70多個，對此的精確診斷一直是臨床上的大難題，其基因診斷也是當(dāng)前急需突破的科研重點。溫州醫(yī)科大學(xué)科研人員通過新一代測序技術(shù)，在患者中成功找到一個全新致病基因——SLC7A14，并通過對數(shù)百例患者篩查后再次發(fā)現(xiàn)4例同類基因熱點突變。在針對基因突變進行體外細胞實驗、斑馬魚和基因敲除小鼠模型等技術(shù)途徑，詳細驗證了新型致病基因，并明確揭示了該基因突變可引起視網(wǎng)膜色素變性，進而嚴(yán)重影響視覺功能。 據(jù)悉，多年來，溫醫(yī)大科研人員在學(xué)校附屬眼視光醫(yī)院率先開展了視網(wǎng)膜色素變性門診（遺傳眼病專科），并取得較好療效。此次揭示了視網(wǎng)膜色素變性的關(guān)鍵致病基因，并通過生物學(xué)技術(shù)系統(tǒng)分析了基因突變的功能，為該病的臨床精確診斷、基因治療和藥物干預(yù)等奠定了基礎(chǔ)。由于該基因引起的疾病十分嚴(yán)重且發(fā)病較早，已引起國際上高度關(guān)注。
按照夜盲癥的發(fā)病原因分類可以分為：暫時性夜盲、獲得性夜盲和先天性夜盲。只有先天性夜盲是會遺傳的，先天性夜盲是先天遺傳性眼病，如視網(wǎng)膜色素變性，桿狀細胞發(fā)育不良，失去了合成視紫紅質(zhì)的功能，所以發(fā)生夜盲。[
這要根據(jù)夜盲癥具體發(fā)生原因來確定，如果是先天性的就是基因決定的。夜盲癥發(fā)生的原因如下：暫時性夜盲由于飲食中缺乏維生素A或因某些消化系統(tǒng)疾病影響維生素A的吸收， 致使視網(wǎng)膜桿狀細胞沒有合成視紫紅質(zhì)的原料而造成夜盲。這種夜盲是暫時性的，只要多吃豬肝、胡蘿卜、魚肝油等，即可補充維生素A的不足，很快就會痊愈。獲得性夜盲往往由于視網(wǎng)膜桿狀細胞營養(yǎng)不良或本身的病變引起。常見于彌漫性脈絡(luò)膜炎、廣泛的脈絡(luò)膜缺血萎縮等，這種夜盲隨著有效的治療、疾病的痊愈而逐漸改善。先天性夜盲系先天遺傳性眼病，如視網(wǎng)膜色素變性，桿狀細胞發(fā)育不良，失去了合成視紫紅質(zhì)的功能，所以發(fā)生夜盲。加拿大卡爾加里大學(xué)和維多利亞大學(xué)研究人員經(jīng)過 13年的努力 ,發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致夜盲癥的 N Y X變異基因。在卡爾加里大學(xué)執(zhí)教的加拿大著名眼科專家托班?貝克漢森近日透露 ,他們對北美和歐洲有夜盲癥遺傳史的 22個家庭進行分析后得出結(jié)論 :N Y X基因發(fā)生變異是導(dǎo)致他們患夜盲癥的共同原因。研究人員發(fā)現(xiàn) ,正常的 N Y X基因會產(chǎn)生一種蛋白質(zhì) ,其作用是向視網(wǎng)膜神經(jīng)細胞傳送光變化的信號。當(dāng) NY X基因發(fā)生變異后 ,它所產(chǎn)生的蛋白質(zhì)便不再發(fā)揮正常功能 ,導(dǎo)致視網(wǎng)膜神經(jīng)細胞夜間光信號傳輸發(fā)生紊亂 ,從而造成夜盲癥。研究人員認(rèn)為 ,上述發(fā)現(xiàn)不僅可以解釋為什么一些人天生就有夜盲癥 ,還為從根本上治愈夜盲癥帶來了希望之光。
雖然缺乏維生素A是夜盲癥的主要原因，但并不是唯一的原因。不同原因?qū)е碌囊姑ぐY，其性質(zhì)也不同。 1.暫時性夜盲。由于飲食中缺乏維生素A或因某些消化系統(tǒng)疾病影響維生素A的吸收，致使視網(wǎng)膜桿狀細胞沒有合成視紫紅質(zhì)的原料而造成夜盲。這種夜盲即是我們上文所討論的夜盲，是暫時性的，只要多吃豬肝、胡蘿卜、魚肝油等，即可補充維生素A的不足，很快就會痊愈。 2.獲得性夜盲。往往由于視網(wǎng)膜桿狀細胞營養(yǎng)不良或本身的病變引起。常見于彌漫性脈絡(luò)膜炎、廣泛的脈絡(luò)膜缺血萎縮等，這種夜盲隨著有效的治療、疾病的痊愈會逐漸改善。 3.先天性夜盲。系先天遺傳性眼病，如視網(wǎng)膜色素變性，桿狀細胞發(fā)育不良，失去了合成視紫紅質(zhì)的功能，所以發(fā)生夜盲。所以說如果是先天性夜盲癥就是由于遺傳導(dǎo)致的眼病，與基因、細胞有一定關(guān)系。
總結(jié)
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