華大基因的無創產前檢測技術，可抽媽媽血進行檢測胎兒是否地貧。從深圳華大基因研究院獲悉，這項技術由中山大學附屬第一醫院、深圳華大基因研究院等單位聯合開發，基于孕婦血漿DNA目標區域高深度測序，對可能攜帶致病性拷貝數變異CNVs的胎兒樣本進行無創產前基因檢測。通過該方法，可以準確檢測出胎兒是否患有地貧。研究小組共對5組患有SEA缺失型α-地中海貧血的夫婦樣本進行了基因組測序及分析。同時，以12例正常人樣本數據為參照，并收集胎兒羊水樣本進行了結果驗證。研究結果與羊水檢查結果及臨床診斷結果完全一致，證實了新開發的無創產前致病性CNVs檢測方法，可準確檢測出胎兒是否患有α-地中海貧血。地貧是全球高發性單基因遺傳病，其中重型α-地貧患兒在胎兒時期或是出生不久后死亡，重型β-地貧出生后需定期輸血和接受除鐵劑治療。廣東、廣西、海南及云南四省的地貧發生率居全國之首，平均攜帶率高達10%～20%，并以缺失型的α地貧最為多見，占70%以上。地貧患者會出現不同程度的貧血及臟器損傷，嚴重者在出生前死亡，目前尚無較好的治療方式，需要進行大量輸血維持或骨髓移植治療，給社會和家庭造成沉重負擔。新開發的無創產前致病性CNVs檢測方法，不僅在無創產前單基因病檢測方面實現了新突破，更使無創產前地中海貧血檢測成為可能。相比于傳統的篩查方法，該方法可以大大提高檢測的安全性。

總結

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