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粘多糖病有几种类型,目前能用基因技术准确检出吗?

發布時間:2023/11/25 49 博士
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臨床診斷常規方法已經很成熟,可以進行羊水細胞cDNA基因分析作產前診斷。粘多糖病的臨床診斷根據其臨床表現、X線骨片的特點和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺藍呈色法可作為本病的篩查試驗,也可用醋酸纖維薄膜電泳來區別了中排出的粘多糖類型,并協助分型。各型MPS的確切診斷需測定白細胞或皮膚成纖維細胞特異酶的活性。各型粘多糖病大部分可進行羊水細胞cDNA基因分析作產前診斷。

粘多糖病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據病因目前粘多糖病可分為八大類型,主要表現為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖病目前應該還不能通過基因技術檢出吧(具體不是很清楚),產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠。

總結

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