自閉癥，又稱孤獨(dú)癥，研究發(fā)現(xiàn)其發(fā)病與基因有關(guān)。據(jù)Nature報(bào)道，科學(xué)家在對自閉癥癥狀進(jìn)行三年的基因研究之后，發(fā)現(xiàn)了孤獨(dú)癥的根源：一種導(dǎo)致這一癥狀的基因。這一研究團(tuán)隊(duì)隸屬“孤獨(dú)癥基因組計(jì)劃”，目的就是為了找到孤獨(dú)癥易感基因。研究人員利用基因芯片技術(shù)從來自上千個(gè)家庭的孤獨(dú)癥患者中尋找遺傳上的相似之處。他們還對患者的DNA進(jìn)行了掃描，期望找出變異，這些變體是亞微觀的染色體突增和遺傳物質(zhì)的缺失，科學(xué)家們相信，這些變異可能與孤獨(dú)癥和其它一些疾病有關(guān)。研究小組的人員曾經(jīng)發(fā)現(xiàn)了neurexin 1，部分患者擁有這種與神經(jīng)傳遞素谷氨酸一起作用的基因，而先前就已經(jīng)有研究證明它與孤獨(dú)癥有關(guān)。他們還在11號染色體上找到了一種基因，這種基因也可能與孤獨(dú)癥易感性有關(guān)，但這種基因還未被確認(rèn)。研究人員推測，可能有5到6種重要的基因和多達(dá)30種其它的基因與孤獨(dú)癥有關(guān)。如果一個(gè)小孩攜帶有這些基因的話，那么他可能生來患孤獨(dú)癥或一種更嚴(yán)重的疾病的幾率會(huì)更高。研究人員采用了密集表型分析方法分析了孤獨(dú)癥患者稀少拷貝數(shù)的變異的全基因組特征，他們比較了996個(gè)孤獨(dú)癥患者，和1287個(gè)對照組，發(fā)現(xiàn)兩個(gè)一個(gè)更高的遺傳拷貝數(shù)變異，更好地甄別被認(rèn)為是導(dǎo)致自閉癥的基因，向早期診斷這一疾病邁進(jìn)了一步。在這項(xiàng)研究中，研究人員也通過CNVs（拷貝數(shù)多態(tài)性）分析發(fā)現(xiàn)了一些新型孤獨(dú)癥基因，包括SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2，以及X染色體連鎖的DDX53–PTCHD1位點(diǎn)。

總結(jié)

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