一般是指21號染色體的三倍體異常~

唐氏綜合征即21-三體綜合征，是由于在減數分裂的后期，21號染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。俗稱"21三體綜合征".患兒智力嚴重低下，發育遲緩，容易產生各種胃腸道畸形等。而且50%患兒伴先天性心臟病，患急性白血病的幾率是正常人群的20倍?；颊咭话銐勖^短.

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

研究證實在人類唐氏綜合癥患者大腦中SNX27生成減少。多出一個額外拷貝的21染色體，意味著唐氏綜合征患者會生成較少的SNX27蛋白，反過來又破壞了大腦功能。并且，研究人員發現，在唐氏綜合征小鼠中恢復SNX27可以改善認知功能和行為。SNX27在腦功能中所起的作用許華曦及同事們從缺失一個拷貝snx27基因的小鼠開始展開研究。他們發現小鼠基本上正常，只是顯示出一些明顯的學習和記憶缺陷。因此研究小組深入探究，確定了SNX27產生這種效應的原因。他們發現SNX27幫助維持了神經元細胞表面上的谷氨酸受體。神經元需要谷氨酸受體才能正常發揮功能。SNX27減少的這些小鼠，具有較少的活性谷氨酸受體，因此損害了學習和記憶。唐氏綜合征中的SNX27水平低由于SNX27缺陷小鼠顯示出一些唐氏綜合征的特征，研究人員隨后檢測了患有這疾病的人類大腦。證實了他們的實驗室發現具有臨床意義：人類唐氏綜合征患者SNX27水平顯著較低。接下來，許華曦和同事們想了解唐氏綜合征與SNX27低水平之間的關聯機制。是否有可能是額外的21號染色體編碼了某種東西，影響了SNX27的水平？他們對microRNAs產生了懷疑。結果證實，21號染色體編碼了一個稱作miR-155的特殊microRNA。在人類唐氏綜合征大腦中，miR-155水平增高幾乎完全與SNX27減少相關。許華曦及其研究團隊認為，由于額外的21號染色體拷貝，唐氏綜合征患者的大腦生成了額外的miR-155，這間接地降低了SNX27水平，轉而減少了表面谷氨酸受體。通過這種機制，損害了學習、記憶和行為。

唐氏綜合征是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病，1866年，Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。 1959年證實了唐氏綜合征是由染色體異常而導致的。現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。臨床表現：1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。2.常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

很少見的沒有在嬰幼兒胚胎階段可以殺死嬰兒的先天性基因疾病，染色體異常。補充葉酸有可能防止這一疾病的產生，產前做胚胎檢測是必要的。

總結

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