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筛查出B地贫27-28M/N,请问这是什么意思?

發(fā)布時間:2023/11/25 万象百科 44 博士
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檢測結(jié)果表明患有β地中海貧血,基因突變可能發(fā)生在27-28M/N。夫妻兩人如有一方為地中海貧血的基因攜帶者,那么他們的孩子有50%可能為正常人,50%可能為地貧基因攜帶者。

結(jié)果表明患者為地貧基因攜帶者,β基因突變發(fā)生在密碼子27-28之間,β基因插入了一個C堿基,為輕型β地中海貧血,一般對患者影響不是很大,不影響正常生活?,F(xiàn)在女方為為地中海貧血的攜帶者,如果男方也攜帶有β地貧基因突變,那么他們的孩子有50%可能為正常人,25%可能為地貧基因單個突變攜帶者(即孩子有父方或母方 一方的致病基因)。25%可能為重型β地貧患者(即孩子同時有父母的致病基因)。最好結(jié)合男方的結(jié)果進行診斷判斷,如果方便做個產(chǎn)前篩查,這個是比較好的預(yù)防方式。祝你朋友一切順利!早得貴子!

總結(jié)

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