具體的方案貌似沒有。但是，發表在《柳葉刀》雜志上的兩項概念驗證試驗的結果表明，對于患有晚期卵巢癌或乳腺癌的BRCA1或BRCA2基因突變攜帶者，新藥奧拉帕尼(olaparib)具有抗腫瘤活性。大約10%的卵巢癌患者和5%的乳腺癌患者攜帶有BRCA1或BRCA2基因突變，這提示乳腺癌和卵巢癌的發病風險較高。BRCA1和BRCA2都屬于腫瘤抑制基因，是修復DNA雙鏈斷裂的同源重組修復途徑的主要組成部分。到目前為止，人們對于BRCA突變的認識尚未對卵巢癌或乳腺癌的治療選擇產生影響。在BRCA1或BRCA2突變的癌癥模型中，阻滯修復單鏈DNA斷裂的重要成分——多聚ADP核糖聚合酶(PARP)可合成殺滅突變的癌細胞。若同時存在這兩種修復缺陷，便可誘導細胞死亡。這表明表明，奧拉帕尼這種能夠殺滅BRCA缺陷細胞的新型口服PARP抑制劑，可能成為這類突變攜帶者的癌癥治療藥物。這兩項試驗的結果都表明，大劑量奧拉帕尼隊列的治療應答率高于小劑量隊列。在第一項卵巢癌試驗中，患者之前已經接受過中位數為3種的化療方案。在由33例患者組成的接受奧拉帕尼400 mg，每日2次的隊列中，ORR為33%；在由24例患者組成的接受奧拉帕尼100 mg，每日2次的隊列中，ORR僅為13%。在第二項乳腺癌試驗中，患者之前也已接受過中位數為3種的化療方案。在由27例患者組成的接受奧拉帕尼400 mg，每日2次的隊列中，ORR為41%；在由27例患者組成的接受奧拉帕尼100 mg，每日2次的隊列中，ORR僅為22%。在這兩項試驗中，奧拉帕尼普遍耐受良好，大部分不良事件的分級都很輕。作者指出，這兩項2期試驗的結果都為概念驗證提供了正面支持，證實了奧拉帕尼基因靶向治療用于BRCA突變的晚期卵巢癌或乳腺癌患者的療效和耐受性。試驗結果表明，對癌癥易感基因功能的認識可以成功地從實驗室轉化到在這一罕見的遺傳性乳腺癌患者人群中檢驗相應的臨床治療假設。該試驗的結果支持進一步對這種治療途徑進行研究，將DNA修復靶點受到抑制(如奧拉帕尼)與特殊的DNA修復功能的固有缺陷(如因BRCA突變導致的缺陷)相結合，對于同源重組修復途徑可能已經失活的更大范圍的散發性乳腺癌和卵巢癌患者人群，這種治療途徑是否同樣有效，尚需開展進一步的試驗以證實。將之前的研究結果綜合來看，這兩項試驗表明卵巢癌和乳腺癌，可能也包括其他類型的癌癥的治療都可以將共同的遺傳缺陷作為靶向，而不是以癌癥的原發器官為靶向。

應該沒有具體的治療手段可以預防和阻止BRCA2基因突變者患癌癥的可能，但目前的研究表明，采用基因篩查法可以有助于改善治療的結果。你所說的BRCA2基因缺陷會增加罹患乳腺癌、卵巢癌和其它癌癥的風險，我也有看到類似的報道，具體好像是這樣的：研究由英國癌癥研究運動劍橋遺傳流行病學研究組的Douglas Easton領導，分別在歐洲和北美洲的20個中心對173個有乳腺癌/卵巢癌病史危險性的家族進行了調查。研究人員在總數達3728名家庭成員的最終隊列中查看了其他癌癥的發生情況，其中有681人患有乳腺癌和卵巢癌，且已知3047人為突變基因攜帶者、突變基因攜帶者的直系親屬或乳腺癌/卵巢癌病人的直系親屬。研究人員將隊列的癌癥發生率與特異人群的癌癥發生率進行了比較，并通過采用“一種最大可能性”的方法對突變基因攜帶者的相對危險性進行了評估。評估的結果表明基因**BRCA2與前列腺癌、胰腺癌、膽囊/膽管瘤和胃癌以及惡性黑色素瘤的發病有著明顯的聯系**。但我所好奇的是，即使基因篩查法篩選出了，某人攜帶有BRCA2的基因突變體了，就可以預測該攜帶者具有比正常人更高的概率患乳腺癌、卵巢癌等疾病，但是這也僅僅是代表它患病的幾率高，并不表示一定會得病啊。我覺得如果基因篩查法能夠篩查出BRCA2的基因突變，但是卻沒有相應的方法來預防癌變的可能的話，那么基因的篩查也只能作為一個預測和診斷的方法，并沒有辦法切切實實地阻止相關癌癥的發生，還是只能等到癌癥患病以后才能采取相應的治療措施啊。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的目前，有无治疗手段应对BRCA2基因突变 ？或者，各位生物专家畅聊一下自己的治疗构想吧？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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