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目前的二代测序在临床上除了无创产前和肿瘤易感基因,还有哪些应用?

發布時間:2023/11/26 万象百科 36 博士
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作為當代基因檢測技術的研究前沿,(第二代)基因測序技術及產品問世以來,各國衛生健康和食品藥品監管部門對其在臨床醫學領域的應用和發展無不關注,但多采取審慎推進態度。以美國為例,直到2013年11月,美國食品藥品管理局(FDA)才批準首個應用二代測序技術的用于“囊性纖維化疾病”的診斷產品,包括相關的儀器及試劑。同樣,在我國,有關負責人表示,目前國家尚未批準注冊過基于(第二代)基因測序技術的相關醫療器械。

目前二代基因檢測技術的大規模臨床應用正在到來,包括針對新生人群的遺傳病篩查、健康人群的疾病風險指導、靶向性藥物研發和應用領域。有專業人士預測,單純計算基因病篩查的細分市場容量,孕前利用測序技術篩查遺傳病,全國范圍內5%的滲透率就可以帶來70億元的市場容量;而利用無創產前篩查,針對30歲以上的高危孕婦100%滲透率,將帶來76億元市場容量;針對全部孕婦50%滲透率,將帶來140億元市場容量。目前國內最成熟的基因測序技術主要應用在無創產前篩查方面,這一市場的主角主要是華大基因和貝瑞和康。

總結

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