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先天性唇腭裂(兔唇),这种先天性畸形,采用产前分子诊断能预测这类疾病吗?

發布時間:2023/11/26 万象百科 44 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 先天性唇腭裂(兔唇),这种先天性畸形,采用产前分子诊断能预测这类疾病吗? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
唇裂目前應該還沒有相關的分子診斷技術,應該是如樓上所言,沒有找到調控的具體基因。目前的產前檢查只要是通過B超和超聲技術:B型超聲診斷唇裂的最佳時間是23~36周,檢出率89.66%,超聲檢查是產前檢查中最安全、最易被接受的檢查方法,已成為胎兒畸形產前診斷的主要手段。很多有唇腭裂畸形的胎兒在妊娠6個月左右就能發現。產前積極檢查,可以及時發現胎兒是否患有唇腭裂,并決定是否終止妊娠。目前醫學上通常有以下兩大原因:  (一)環境因素:母親懷孕早期(懷孕3個月以前)出現下述某種狀況可能會導致寶寶唇腭裂:1、病毒感染:如孕婦上呼吸道感染、風疹等。2、藥物作用:如服用抗癲癇藥、類膽固醇、抗過敏、抗癌藥物等。3、內分泌:精神性或損傷性因素,如遭到強烈的精神刺激、身體外部遭損傷等。4、營養因素:早孕期嘔吐,厭食,偏食等導致維生素D、葉酸、鐵、鈣等缺乏。5、其他因素:如照射X線,吸煙,酗酒,缺氧。  (二)遺傳因素:唇腭裂有相當部分是遺傳的,直系親屬有唇裂者,其后代發生該病的比率為4%左右。一般唇腭裂發生在第一胎的概率為1/600,如果第一胎是唇腭裂的在第二胎發生唇腭裂的幾率為3/100。

唇裂(cleft lip)俗稱“兔唇”、“豁嘴”,是指上唇的缺裂。在胚胎發育早期,嘴唇和上腭部分是由兩側組織漸漸往中線連接起來形成。如果在妊娠早期(2個月以前)有某些因素干擾而不能按預定的進度達到連接時,就會產生唇裂或腭裂。專家指出,孕婦妊娠3個月內頻繁接觸微波以及放射線等,胎兒患上“兔唇”的可能性就大大增加。環境因素大概占到新生兒出生缺陷總體原因的10%。同時,遺傳學研究證明,本病為多基因遺傳性疾病,20-30%的患者具有陽性的遺傳因素。我們也經常可見在患者的親屬中有類似的畸形發生。但是目前的研究尚未透徹,并未找到調控的具體基因,可能要等找到致畸突變位點或許才能開展相關的分子診斷技術?

進行產前檢查時,經三維超聲檢查,就可以檢查出胎兒是否患有唇腭裂。如果有此疾病,醫生會建議引產。這種先天性畸形主要是在懷孕第4周到第10周期間,由于某些致病因素導致胎兒面部發育障礙所致。目前醫學認為可能的致病因素有:1、遺傳因素:部分患兒直系或旁系親屬中有類似畸形發生。大約有20%左右唇腭裂患兒可查詢出有遺傳史。2、感染和損傷:懷孕初期(2個月左右)的母親感染過病毒,如流感、風疹或受過某種損傷可能成為唇腭裂的致病原因。3、慢性疾病:母體懷孕期間患有如貧血、糠尿病、嚴重營養障礙等慢性疾病。4、懷孕期間服用某些藥物:如鎮靜藥、抗癲癇藥及激素類藥等。5、X線照射:懷孕期間母體接受過大劑量X線照射。6、年齡因素:相關資料指出父母雙方年齡都偏大,會使胎兒唇腭裂的風險增加。胎兒唇腭裂的風險隨父母雙方的年齡遞增。40歲母親與30歲母親相比,胎兒唇腭裂的風險要高20%;而20歲到50歲之間,父親的年齡每大10歲,胎兒唇腭裂的風險就增加12%。不過,如果父母中有一方極其年輕,這個規律就不再適用。孕婦在懷孕早期可以從上面這幾個方面加以預防。

總結

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