唐氏綜合癥是種兒科疾病，患上此病的孩子比較容易診斷，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并治療能讓唐氏綜合癥的孩子得到更好地恢復(fù)。家長(zhǎng)們能夠及時(shí)的了解對(duì)于孩子的及時(shí)治療是非常有好處的。但有一部分家長(zhǎng)不能診斷出唐氏綜合癥，　　在小兒發(fā)育障礙中，唐氏綜合癥最常見(jiàn)的一種，患兒早年發(fā)育沒(méi)有正常兒童快，走路說(shuō)話的時(shí)間較一般孩子晚，會(huì)用手捏東西的時(shí)間也較晚，學(xué)說(shuō)話晚，早期逗引無(wú)聲音反應(yīng)，且不像正常兒那樣活潑，對(duì)周?chē)挛锶狈εd趣。　　唐氏綜合癥患兒視覺(jué)有困難，眼球不能靈活轉(zhuǎn)動(dòng)，聽(tīng)覺(jué)能力弱，年齡很大了還不會(huì)說(shuō)話，6個(gè)月以后仍不能分辨母親和其他人的聲音;出生1～2個(gè)月還不能與大人眼睛對(duì)視，逗引時(shí)不微笑，不會(huì)主動(dòng)用眼睛跟蹤親人和色彩鮮艷的東西;過(guò)于安靜，好像屋子里沒(méi)有他一樣。嚴(yán)重的長(zhǎng)大后有適應(yīng)障礙和生活不能自理，不會(huì)保護(hù)自己。　　建立快速產(chǎn)前診斷唐氏綜合征的方法。方法：以唐氏綜合征關(guān)鍵區(qū)域內(nèi)的STR ( Short tandem repeat,STR)作為遺傳標(biāo)記，采用熒光定量PCR的方法擴(kuò)增外周血和胎兒羊水標(biāo)本STR位點(diǎn)，同時(shí)與細(xì)胞遺傳學(xué)分析結(jié)果比較，評(píng)價(jià)熒光定量PCR快速診斷方法的特異性和靈敏度。

唐氏綜合征是人類(lèi)最常見(jiàn)的染色體病，目前尚無(wú)有效的治療方法，只能通過(guò)提高產(chǎn)前診斷來(lái)大大減少該類(lèi)患兒的出生。目前診斷唐氏綜合征主要以細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)為主，通過(guò)羊水、臍血細(xì)胞培養(yǎng)與染色體顯帶分析法，所得結(jié)果的可靠性取決于收獲的中期分裂相的數(shù)量、染色體分散和顯帶的質(zhì)量，且所需時(shí)間長(zhǎng)，技術(shù)要求高，尤其是羊水細(xì)胞不易培養(yǎng)。羊水和絨毛細(xì)胞的間期FISH雖不需要培養(yǎng)細(xì)胞，但雜交效率不高，要獲得高效的、適于間期FISH的特異性探針耗時(shí)、耗力，成本也很高。聚丙烯酰胺凝膠電泳的方法簡(jiǎn)單易行，但是對(duì)于2∶1的條帶常常很難通過(guò)肉眼辨別，導(dǎo)致假陰性率增高，結(jié)果不可靠，均不適于臨床普及應(yīng)用。與以往的產(chǎn)前診斷方法相比，采用熒光定量PCR對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行產(chǎn)前診斷具有明顯的優(yōu)點(diǎn)。首先，它簡(jiǎn)便、快速。熒光定量PCR技術(shù)一旦建立，大部分過(guò)程可由機(jī)器自動(dòng)完成，不同操作人員之間的操作誤差減小，且多個(gè)樣本可以同時(shí)檢測(cè)，大大節(jié)省了時(shí)間，尤其適于大規(guī)模的篩查。本方法可在數(shù)天內(nèi)得出結(jié)果，避免了長(zhǎng)時(shí)間等待診斷結(jié)果給孕婦及家屬帶來(lái)的心理壓力，也避免了延至妊娠后期流產(chǎn)給孕婦身體造成創(chuàng)傷較大的缺點(diǎn)。第二，它所需細(xì)胞數(shù)量少，敏感性高。QF-PCR將PCR與熒光自動(dòng)掃描相結(jié)合，具有較高的敏感性，比普通PCR敏感約1 000倍，僅需要幾個(gè)ng模板的DNA就可以對(duì)10～100個(gè)細(xì)胞做出準(zhǔn)確的診斷，甚至可以對(duì)單個(gè)細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)。第三，若同時(shí)采用采用其它染色體特異的STR位點(diǎn)進(jìn)行擴(kuò)增，可同時(shí)對(duì)其他染色體數(shù)目異常(如18-三體、13-三體)作出診斷，而不增加工作量和所需時(shí)間。另外，在進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，若同時(shí)對(duì)父母的DNA進(jìn)行擴(kuò)增分析并與胎兒DNA的分析結(jié)果進(jìn)行比較，還可以確定額外染色體的來(lái)源及明確減數(shù)分裂染色體不分離發(fā)生在減數(shù)分裂I期還是II期，這是對(duì)于研究不分離發(fā)生的機(jī)制有很大的意義。

篩查表，羊水穿刺，高通量測(cè)序，現(xiàn)在好像PCR也可以做

總結(jié)

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