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新生儿出生后全身散发出甜味:诊断后竟患上罕见隐性遗传病

發(fā)布時間:2023/11/26 综合教程 45 生活家
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 新生儿出生后全身散发出甜味:诊断后竟患上罕见隐性遗传病 小編覺得挺不錯的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個參考.

看過《還珠格格》的人應(yīng)該還記得,其中的“香妃娘娘”含香,從小身上就有一股百花香味,能將數(shù)千里的蝴蝶吸引過來。而在現(xiàn)實(shí)生活中,一名新生兒也自帶一股甜甜的味道,但卻愁壞了家人。

據(jù)媒體報道,近日,廣西省柳州市蒙山縣一位名叫糖糖的新生兒,出生后就精神不好,并且身上還有一股甜甜的味道。經(jīng)過醫(yī)生診斷后發(fā)現(xiàn),原來是患上了楓糖尿癥。

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報道中指出,糖糖出生后就很特別,不僅精神很差、喂養(yǎng)困難,還特別愛睡覺。更神奇的是渾身還有一股甜甜的楓糖味道。在出汗或者尿尿后,楓糖香味會更加明顯,洗完洗澡后味道也依然存在。

由于精神不佳,不愛吃奶,出生了10天的糖糖體重僅有2.6千克,并且全身開始出現(xiàn)浮腫。但當(dāng)?shù)蒯t(yī)院對糖糖病情束手無策,只好轉(zhuǎn)院至柳州市婦幼保健院。

經(jīng)過經(jīng)新生兒科、重癥醫(yī)學(xué)科、醫(yī)學(xué)遺傳科、營養(yǎng)科等多學(xué)科專家的會診,認(rèn)為糖糖應(yīng)該是患上了一種罕見的常染色體隱性遺傳病——楓糖尿癥。

讓人欣慰的是,在經(jīng)過連續(xù)性腎臟替代治療(CRRT)治療后,糖糖的病情逐漸平穩(wěn)。并順利脫離呼吸機(jī),轉(zhuǎn)入新生兒科做進(jìn)一步治療。

據(jù)了解,楓糖尿癥(MSUD)又稱槭糖尿病、支鏈酮酸尿癥,是一種常染色體隱性遺傳病。由于分支酮酸脫羧酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代謝受阻,因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。

總結(jié)

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