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新生儿出生后全身散发出甜味:诊断后竟患上罕见隐性遗传病

發布時間:2023/11/26 综合教程 51 生活家
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 新生儿出生后全身散发出甜味:诊断后竟患上罕见隐性遗传病 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.

看過《還珠格格》的人應該還記得,其中的“香妃娘娘”含香,從小身上就有一股百花香味,能將數千里的蝴蝶吸引過來。而在現實生活中,一名新生兒也自帶一股甜甜的味道,但卻愁壞了家人。

據媒體報道,近日,廣西省柳州市蒙山縣一位名叫糖糖的新生兒,出生后就精神不好,并且身上還有一股甜甜的味道。經過醫生診斷后發現,原來是患上了楓糖尿癥。

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報道中指出,糖糖出生后就很特別,不僅精神很差、喂養困難,還特別愛睡覺。更神奇的是渾身還有一股甜甜的楓糖味道。在出汗或者尿尿后,楓糖香味會更加明顯,洗完洗澡后味道也依然存在。

由于精神不佳,不愛吃奶,出生了10天的糖糖體重僅有2.6千克,并且全身開始出現浮腫。但當地醫院對糖糖病情束手無策,只好轉院至柳州市婦幼保健院。

經過經新生兒科、重癥醫學科、醫學遺傳科、營養科等多學科專家的會診,認為糖糖應該是患上了一種罕見的常染色體隱性遺傳病——楓糖尿癥。

讓人欣慰的是,在經過連續性腎臟替代治療(CRRT)治療后,糖糖的病情逐漸平穩。并順利脫離呼吸機,轉入新生兒科做進一步治療。

據了解,楓糖尿癥(MSUD)又稱槭糖尿病、支鏈酮酸尿癥,是一種常染色體隱性遺傳病。由于分支酮酸脫羧酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代謝受阻,因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。

總結

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