乳腺癌基因检测准确吗?安吉丽娜朱莉的医生说她有 87% 的患癌几率又是怎么算出来的?
生活随笔
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乳腺癌基因检测准确吗?安吉丽娜朱莉的医生说她有 87% 的患癌几率又是怎么算出来的?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
只要檢查的機構合格,基因檢測技術肯定是可以信賴的。關于這個87%幾率的問題,要先說說什么是發病率,發病率就是某段時期內,某地區內得了這種毛病的人占全體人口的比例。比方說某年某市有300個新發病的乳腺癌,該市這一年的平均人口數是30000人,那么這個市乳腺癌的發病率就是1%。那么BRCA1突變患者乳腺癌的發病率呢,就是找到BRCA1突變的人,然后看看這些人里有多少得了乳腺癌。這其實就是用樣本代替總體的統計方法。一般認為這個發病率在50%-85%。有一篇1994年發表在《柳葉刀》上的文獻,研究了33個乳腺癌遺傳的家族,得到BRCA1突變患者,到70歲乳腺癌的累積發病率為87%。至于發現BRCA1突變的下一步處理,一般有三種:加強監測、預防性用藥和預防性手術。預防性用藥有一些相關的副作用。預防性手術,獲益和風險評估現在還沒定論,畢竟突變不等于得癌,這還是沒有得病而做手術,其實就是對以后得癌的顧慮和手術的顧慮之間的權衡。不過對于35-40歲以上,已經無哺乳要求的女性,可能還是有所幫助的,手術后,乳腺癌患病率明顯下降,文獻報道下降90%。
目前基因檢測的準確率無法達到100%。據悉,已在美國形成產業的基因檢測機構,其準確率也不過是85%左右。隨著越來越多和疾病相關的基因被發現,以及參與基因檢測的人數越來越多,準確率會進一步提高。至于發病率則是根據BRCA基因突變者的發病率推斷的。目前,科學界一致認為,在白種人中,BRCA1/2突變攜帶者終生乳腺癌患病風險為60%~80%。然而,這一結論并不適用于中國人,北京大學腫瘤醫院乳腺內科主任李惠平教授強調說,不同人種的乳腺癌患病幾率是不同的。盡管近年來,北京、上海等沿海大城市的乳腺癌發病率已接近發達國家,但總體而言,中國的乳腺癌發病率只有歐美國家的1/3左右,即便是生活在美國的亞裔人種,發病率也只有美國白種人的2/3左右。在基因層面上,導致中國人患乳腺癌的BACR基因突變位點與國外并不完全相同。
一般來說通過取血來進行BRCA1基因突變的檢測,最終結果只會顯示陽性或陰性,而若屬于陽性的患者一生中發生乳腺癌的發病機率會增高5-7倍達60-90%,對于乳腺癌的發病風險除了BRCA1基因突變外,還存在很多因素,例如肥胖、生育、哺乳、精神壓力、激素替代等。根據這些危險因素,而研發出很多乳腺癌發病風險評估模型,其中最著名的是美國的Gail模型。這次安吉麗娜·朱莉罹患乳腺癌和卵巢癌的幾率可能就是通過類似的模型算出來的。
目前基因檢測的準確率無法達到100%。據悉,已在美國形成產業的基因檢測機構,其準確率也不過是85%左右。隨著越來越多和疾病相關的基因被發現,以及參與基因檢測的人數越來越多,準確率會進一步提高。至于發病率則是根據BRCA基因突變者的發病率推斷的。目前,科學界一致認為,在白種人中,BRCA1/2突變攜帶者終生乳腺癌患病風險為60%~80%。然而,這一結論并不適用于中國人,北京大學腫瘤醫院乳腺內科主任李惠平教授強調說,不同人種的乳腺癌患病幾率是不同的。盡管近年來,北京、上海等沿海大城市的乳腺癌發病率已接近發達國家,但總體而言,中國的乳腺癌發病率只有歐美國家的1/3左右,即便是生活在美國的亞裔人種,發病率也只有美國白種人的2/3左右。在基因層面上,導致中國人患乳腺癌的BACR基因突變位點與國外并不完全相同。
一般來說通過取血來進行BRCA1基因突變的檢測,最終結果只會顯示陽性或陰性,而若屬于陽性的患者一生中發生乳腺癌的發病機率會增高5-7倍達60-90%,對于乳腺癌的發病風險除了BRCA1基因突變外,還存在很多因素,例如肥胖、生育、哺乳、精神壓力、激素替代等。根據這些危險因素,而研發出很多乳腺癌發病風險評估模型,其中最著名的是美國的Gail模型。這次安吉麗娜·朱莉罹患乳腺癌和卵巢癌的幾率可能就是通過類似的模型算出來的。
總結
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