單細胞測序主要涉及單細胞基因組測序和轉錄組測序兩方面，分別針對單個細胞的DNA和RNA進行序列分析和比較，進而揭示基因組和轉錄組的變化。近年來，流式細胞分選和激光捕獲顯微切割技術的出現讓單細胞的捕獲成為可能。單細胞測序技術正逐漸從實驗研究方法成為指導臨床的有利工具，為基礎研究向臨床轉化搭建了橋梁。單細胞全基因組測序技術是在單細胞水平對全基因組進行擴增與測序的一項新技術。其原理是將分離的單個細胞的微量全基因組DNA進行擴增，獲得高覆蓋率的完整的基因組之后通過外顯子捕獲進而高通量測序用于揭示細胞群體差異和細胞進化關系。單細胞轉錄組分析主要用于在全基因組范圍內挖掘基因調節網絡，尤其適用于存在高度異質性的干細胞及胚胎發育早期的細胞群體。與活細胞成像系統相結合，單細胞轉錄組分析更有助于深入理解細胞分化、細胞重編程及轉分化等過程及相關的基因調節網絡。將此技術應用于臨床，理論上可以在生理 或病理情況下連續追蹤基因表達的動力學變化，從而監測疾病的進展。單細胞轉錄組分析的另一應用領域是發現亞細胞成分的基因表達譜，例如對在神經元的軸突或樹突部分特異表達的基因的轉錄組的分析，這些基因往往對細胞的生物學功能發揮著重要作用。但是，鑒于目前的技術手段，單細胞轉錄組測序仍然存在覆蓋率低的弊端，導致除mRNA以 外的長非編碼RNAs難以檢測，并且不能區分正義鏈與反義鏈。最近發展的單分子測序技術無需逆轉錄和擴增步驟而直接對單個細胞的全長mRNAs進 行測序，從而準確地檢測基因不同的剪切亞型的表達水平。

總結

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