X染色體異常疾病： 1 杜氏肌營養不良是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發生于男孩。據統計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。患者在學齡前就會因骨骼肌不斷退化出現肌肉無力或萎縮，導致不便行走。大概在7歲到12歲時，會徹底喪失行走能力，通常到20多歲就會因為心肌、肺肌無力而死亡。表現為心肺衰竭。 2 脆性X染色體綜合征導致患者智障（Martin-Bell綜合征），脆性X綜合癥是由于在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。在X染色體的一段DNA，由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能出現如下所述的脆性X綜合癥的種種癥狀。主要表現為中度到重度的智力低下，其它常見的特征尚有身長和體重超過正常兒，發育快，前額突出，面中部發育不全，下頜大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一個重要的表現是大睪丸癥。一些患者還有多動癥，攻擊性行為或孤癖癥，中、重度智力低下，語言行為障礙。20%患者有癲癇發作。過去曾認為由于女性有兩條X染色體，因此女性攜帶者不會發病，但由于兩條X染色體中有一條失活，女性雜合子中約1/3可有輕度智力低下。 3先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)綜合征，是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據此就可診斷為脫納氏綜合征。由于性染色體異常，卵巢不能生長和發育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。臨床特征為身材矮小，成年后身高極少超過150cm，頸部發際低，甚至可達肩部，頸項短而粗。半數以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關節外翻，乳頭外移，先天性主動脈狹窄，伴閉經和第二性征不發育，體內FSH增高，雌激素極度低落。

染色體是基因的載體，當染色體發生異常時，會導致基因表達異常，機體發育異常，這是染色體發病的根本原因。一般可分為以下幾種情況：1、染色體數量發生畸變，包括染色體數目增多、減少和出現三倍體和多倍體等;2、染色體結構發生畸變，如染色體缺失、易位、倒位、插入、重復和環狀染色體等。(1)常染色體畸變，如Down(21三體)綜合征、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等;(2)性染色體畸變，如Turner綜合征(XO)和先天性睪丸發育不全等。

染色體異常常導致多種嚴重缺陷，上面有很多人回答了。但有些異常并不會導致明顯的可觀察特點。比如2013年在河北有一罕見染色體異常核型病例。這名患者有四條染色體發生了結構改變，即Ｘ染色體和１號染色體之間發生了平衡易位，３號染色體和13號染色體之間發生了倒位插入。可以說這種染色體變異很復雜，有4條染色體異常。一般染色體變異和環境、污染等因素有關，可能是患者母親在懷孕早期因感冒用藥，使其染色體核型發生了突變。

染色體異常包括染色體的數目或形態、結構異常。　 染色體病通常分為常染色體病和性染色體病兩大類。常染色體病由常染色體異常引起，臨床表現先天性智力低下、發育滯后及多發畸形。性染色體病由性染色體異常引起，臨床表現性發育不全、智力低下、多發畸形等。在自然流產胎兒中有20～50％是由染色體異常所致；在新生活嬰中染色體異常的發生率是0.5～1％。染色體病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色體病已成為臨床遺傳學的主要研究內容之一。　　染色體病目前尚無有效的治療手段 ，只能通過產前診斷、遺傳咨詢等預防措施，來指導控制染色體病患兒的出生。凡高齡孕婦、有反復自然流產史或有過畸形兒的孕婦均應進行產前診斷，發現胎兒有染色體異常時應終止妊娠。對有染色體病家族史者，也應進行染色體檢查，以便指導婚配和生育。

分為結構異常和數目異常，如21三體綜合癥

再補充一下染色體異常的常見疾病和臨床表現，Down綜合征(Down’s syndrome)也稱21三體綜合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發病率為1/700～1/600，是精神發育遲滯最常見的原因，占嚴重智力發育障礙病例的10%。　　Seguin(1846)首先報告本病的臨床表現，Langdone Down(1866)對本病作了全面的描述，英國學者后來將本病稱為Down綜合征，Lejeune等(1959)證明本病由21號染色體三倍體引起，并提倡用21三體綜合征的名稱，在1970年丹佛會議上得到承認。　　除Down綜合征之外，其他染色體發育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫(Criduchat)綜合征、脆性X染色體綜合征、環狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等。　　1.Down綜合征(Down’s syndrome)的臨床特征如下　　(1)Down綜合征患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現為圓頭，低鼻梁，上頜骨發育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆。內眥贅皮常遮蓋部分內眥，患者瞼裂可輕微向上、向外傾斜，形成蒙古樣面容。耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點，即布魯什菲爾德點(Brushfield’s spots)，囟門明顯，閉合晚。　　(2)患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發明顯，成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬，只有一條橫紋，表現為水平掌褶紋(通貫手)及其他特征性皮紋改變，如小指短而內屈，呈單一褶紋(即第五指為兩節)。肌張力減低，多數患兒3～4歲仍不會走路。嬰幼兒Moro反應遲鈍或引不出，進食困難。患兒智力及精神發育明顯異常，智商IQ為20～70，平均40～50，多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數表現沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。　　(3)有些患者可見白內障、先天性心臟病或心臟病繼發腦栓塞和腦膿腫，胃腸道異常如十二指腸狹窄等，寰樞關節不穩定，劇烈運動可導致脊髓壓迫，中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發生率高于常人。患者40多歲時幾乎普遍發生Alzheimer病，出現注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發作等。　　2.其他染色體發育不全的臨床特征　　(1)13三體綜合征：13三體綜合征(trisomy 13 syndrome)也稱Patau綜合征，活嬰發病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。　　患兒表現為小頭、前額凸出、小眼、虹膜缺損、角膜渾濁、嗅覺缺失、耳位低、唇腭裂、毛細血管瘤、多指(趾)畸形、手指彎曲、足跟后凸、右位心、臍疝、聽力缺陷、肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等，患兒多死于兒童早期。　　(2)18三體綜合征：18三體綜合征(trisomy 18 syndrome)的活嬰發病率為1/4000，女性多見，患者母親平均生育年齡為34歲。　　患兒表現為生長遲緩、上瞼下垂、眼瞼畸形、耳位低、小嘴、小下頦、皮膚斑點、示指超過中指并握緊拳頭、并指(趾)畸形、搖籃底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室間隔缺損、臍疝或腹股溝疝、胸骨短、小骨盆和肌張力增高，偶有癲癇發作、嚴重精神發育遲滯等，常死于嬰兒早期。　　(3)貓叫綜合征：貓叫綜合征(Criduchat syndrome)是5號染色體短臂缺失所致。　　患兒生后數周至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯、眼間距過遠、內眥贅皮折疊(epicanthal folds)、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲、小頜、肌張力減退和斜視等。　　(4)脆性X染色體綜合征：脆性X染色體綜合征(fragile-X syndrome)是X染色體有異常易斷裂的脆性部位。Martin和Bell(1943)最先報道一個X連鎖遺傳的精神發育遲滯大家系。Lubs(1969)發現這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點，證實此位點有不穩定遺傳的CGG重復序列。正常人重復序列為43～200個，患者超過200個，多余的序列可滅活編碼RNA結合蛋白基因(FMR1)，影響蛋白表達而出現癥狀。　　本綜合征是導致遺傳性精神發育遲滯最常見的原因，估計可使1/1500的男嬰受累。由于女性具有兩條X染色體，受累率為50%，程度較輕。據估計，10%以上的男性遺傳性精神發育遲滯患兒有異常脆性X染色體，有時女性也受累，但病情較輕。Rousseau等描述了一種簡單敏感的實驗方法，采用DNA分析技術在孕期及出生后對患兒進行診斷。由于重復三聯密碼子的長度與智力發育遲滯的程度有關，因此脆性X染色體變異型偶見于智力正常的男性，患者外孫可患病。　　患兒表現為典型的三聯征：精神發育遲滯，特殊容貌(如長臉、大耳、寬額頭、鼻大而寬和高腭弓)和大睪丸等。患兒身高正常，大睪丸一般出現于8～9歲，85%的患兒可有智力低下，多為中等程度，常表現為行為異常，多出現于青春期前，常見自傷性行為、多動及沖動性行為，以及刻板和怪異動作、多動癥、多言癖，孤獨癥患者可有特有的拍手動作。9%～45%的患兒可出現癲癇發作。DNA檢查可確診。　　(5)環狀染色體：環狀染色體(ring chromosome)表現為精神發育遲滯，伴各種身體畸形。　　(6)Klinefelter綜合征：Klinefelter綜合征(Klinefelter’s syndrome)的染色體表型為XXY，僅見于男性。患者身材高大，表現類似無睪丸者的外表，肩寬、頭發及體毛稀疏、音調高、乳房女性化和小睪丸，肌張力減低，通常伴精神發育遲滯，但程度較輕。本病并發精神病、哮喘和內分泌功能異常，如伴糖尿病幾率較高。　　(7)Turner綜合征：Turner綜合征的染色體為XO(45X)型，僅見于女性。患者身材矮小，頸部有蹼，臉呈三角形，小下頦，乳頭間距寬，指(趾)彎曲，肘外翻和指甲發育不全，可伴五官距離過遠，內眥贅皮折疊，可有性發育遲緩及中度精神發育遲滯等。　　(8)Colpocephaly綜合征：Colpocephaly綜合征是少見的腦部畸形，病因很多，有些是8號染色體三倍體嵌合所致，常誤診為多種類型的腦室擴張伴腦發育異常。患者表現為精神發育遲滯、痙攣狀態和癲癇發作，視神經發育不全導致視覺異常等。側腦室枕角顯著擴張，皮質灰質邊緣重疊增厚，白質變薄。　　(9)Williams綜合征：Williams綜合征是7號染色體編碼彈性蛋白基因區域存在微小缺失，新生兒發病率為1/2萬，由Williams首先描述。目前還不清楚腦部是否有特征性病變，曾有文獻報道一例35歲的病人活檢，除Alzheimer病改變外未發現其他腦異常。　　患者精神發育遲滯較輕，音樂能力早熟，有非凡的音樂才能，對樂譜有驚人的記憶力，聽一遍交響樂可全部記住;有些患者可寫出大段的描寫文字，措辭和內容正確，但不會描繪簡單事物。患兒發育遲緩，外貌獨特，如寬嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，稱為“小妖精樣”外貌;性格溫和，對聽覺刺激敏感，言語交談能力獲得較晚，可有視空間和運動能力缺陷。可有心血管畸形如主動脈瓣狹窄。　　(10)Prader-Willi及Angelman綜合征：Prader-Willi綜合征新生兒發病率為1/2萬，兩性患病率均等，為15號染色體q11-q13缺失所致，可采用細胞發生分析與DNA分析相結合的方法檢測此染色體缺陷。70%的病例是父系X染色體非遺傳性缺失所致。　　患兒表現為肌張力降低、腱反射消失、身材矮小、面容變形、生殖器明顯發育障礙，出生時可有關節彎曲等，1年后出現明顯精神發育遲滯或智力低下(hypomentia)，由于過度進食變得肥胖。　　Angelman綜合征是15號染色體q11-q13缺失所致，與Prader-Willi綜合征不同的是本病由母系單基因遺傳缺陷所致。患兒表現為嚴重精神發育遲滯、小頭畸形及早期出現癲癇發作等，抗癲癇藥治療不敏感，出現少見的牽線木偶樣姿態和運動障礙，常想大笑或微笑樣，舊稱“快樂木偶綜合征”。　　(11)Rett綜合征：Rett綜合征由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色體顯性遺傳。有人推測代謝機制參與致病。發病率為1/1.5萬～1/1萬，僅見于女性，可存活多年，男性為純合子，常不能存活。　　若為女性，出生時及生后早期發育正常，6～15個月時手部自主運動喪失，以后交流能力喪失、身體發育遲滯、頭顱增大等。典型癥狀為手部徐動、搓丸樣刻板樣運動，逐漸出現共濟失調及下肢強直，最終喪失行走及語言能力。可出現發作性過度換氣和屏氣、夜間呼吸節律正常和癇性發作等。　　本病可誤診為Kanner孤獨綜合征，兩者的不同點是Rett綜合征早期即運動能力喪失，無注意力不集中及眼球聯合運動消失。　　主要根據患兒的特征性癥狀、體征及染色體檢查。檢出染色體異常可確診。

總結

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