(1)本人或家系成員患有某種遺傳病或先天畸形。懷疑本人或孩子為遺傳病患者，或者懷疑家族成員中有遺傳病患者，通過遺傳咨詢可以得到有益幫助。　　(2)生過遺傳病患兒或先天畸形患兒的父母。通過遺傳咨詢了解是否適合再次生育，再次生育患兒的幾率多大，有沒有治療或避免措施是非常有必要的。部分先天性異常并非遺傳而來，而是隨機發生在父母的卵子或精子形成時，環境因素是不可忽視的原因，這類妊娠生育的疾患也應該尋求遺傳咨詢的幫助。　　(3)不明原因的反復流產、死胎的夫婦。復發性流產首先應查找病因，妊娠3個月內自然流產者50%的病因與染色體異常有關，其他原因包括免疫因素、內分泌因素、解剖因素等。若某位婦女有過自然流產史，則醫師會建議這對夫婦做染色體分析及遺傳咨詢。大約有5%的夫婦，可以從測試顯示出異常的染色體重排，這種重排會增加再度流產或產下患有先天性缺陷小孩的風險。但是有些夫婦本身染色體正常卻重復流產，是因胎兒本身的染色體異常，這些夫妻再孕時都應該做產前診斷。　　(4)婚后多年不孕不育的夫妻。許多不孕癥是因為遺傳因素導致的，這對于生育方面的指導非常有意義。例如克氏征，其染色體組成是47，XXY。這種病目前是無法通過服用藥物促進精子的生成，夫婦倆可以考慮輔助生殖的方法，如采用捐贈者的精子做人工授精。或者收養小孩，達到做父母的權利。　　(5)性器官發育異常的男女和原發性閉經的婦女。缺少一條X染色體所致的特納氏綜合征(TurnerSyndrome)，又稱為X單體綜合征或稱性腺發育不全綜合征。其染色體組成是45，X，主要臨床癥狀為：身材矮小，成人身高不超過150cm。性腺呈索條狀，子宮小，外生殖器發育不良，成年后仍持幼稚狀。乳距寬，盾狀胸，乳房不發育，陰毛和腋毛稀少或缺如，蹼頸，后發際低，肘外翻，新生兒期手腳常呈淋巴性水腫，第4、5指(趾)骨與掌骨短或畸形，常伴先天性心臟病。對這一類疾病要引起重視，早發現，治療效果比較好。　　(6)原因不明的智力低下。智力低下是最讓父母擔心的疾病之一。如果已經生下一個智力低下患兒，就有必要尋求遺傳咨詢。在確定孩子患病的原因情況下，有的可以進行治療，有的無法治療，但可以通過分析再生育時的復發風險，或者進行產前診斷。　　(7)多發畸形的患者。許多生長發育方面的異常如畸形是由于遺傳因素導致的。這時應該尋求遺傳咨詢的幫助，通過遺傳方面的檢測進行確診，以進行必要的治療或者通過產前診斷方法生育一個正常的小孩。　　(8)常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者。平衡易位或倒位是較常見的染色體異常。平衡易位包括羅氏易位和相互易位。羅氏易位患者與染色體正常人結婚，有1/6機會生育染色體完全正常兒可能，1/6生育羅氏易位攜帶者可能，4/6可能發生流產、死胎、畸形。而相互易位患者僅1/18機會生育染色體完全正常兒，1/18生育羅氏易位攜帶者可能，16/18可能發生流產、死胎、畸形。這類患者通過胚胎植入前診斷排除染色體非平衡重排胚胎，得到染色體正常或平衡孩子。　　(9)35歲以上的高齡孕婦，以及長期接觸不良環境因素的婚齡、育齡青年。隨著女方年齡的增加，配子形成過程中分離錯誤率將增加，生育染色體異常兒(如21三體患兒)的風險也將增加。女方<30歲，生育唐氏綜合征的風險為1/1000，35歲時為1/400，40歲時為1/105，，49歲時為1/12。通常情況下，如生育過唐氏綜合征患兒，再次生育唐氏綜合征患兒的風險是1/100。　　(10)孕期接觸不良環境因素、病毒感染、服藥不當以及患有某些慢性疾病的孕婦。導致胎兒畸形的環境因素很多，包括物理的、化學的和生物的因素，如環境污染、放射性照射、服用或接觸化學藥品或病毒感染等。在孕前咨詢中，應指導孕婦避免接觸環境中可能存在的致畸因素。如果孕婦在孕期已有接觸，則應分析該致畸物的性質、劑量、持續時間、當時的胎齡、孕母及胎兒的遺傳背景。或對某種藥物的敏感和耐受程度等綜合分析，判斷致畸風險，提出處理建議，幫助孕婦確定是否繼續妊娠。　　(11)近親婚配和血型不合的夫婦。《婚姻法》明確規定禁止近親結婚，禁止患有醫學上認為不應當結婚的疾病的人結婚，這對減少遺傳性、先天性缺陷兒童有重要意義。

1.以往有習慣性流產、死胎、死產等不良生育史。　　2.本人或近親中有遺傳病的或與患遺傳病的病人結婚者。　　3.生過畸形或癡呆兒。　　4.本人及子女患有先天性疾病的，應詢問是否患的是遺傳病。　　5.婦女懷孕后，患過病毒性疾病，服過可能對胎兒有影響的藥物，接觸過放射線或有害物質的。　　6.35歲以上的高齡孕婦，擔心胎兒異常，可要求作產前診斷。

總結

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