一項(xiàng)新的研究表明病人在做BRCA這一易感基因的檢測(cè)之前，向權(quán)威的基因醫(yī)療服務(wù)商 （genetic healthcare providers ，GHP）進(jìn)行咨詢的話，那么病人將得到更為便宜的基因檢測(cè)方法，避免了高昂的大規(guī)模測(cè)序費(fèi)用。Moffitt 腫瘤研究中心在Genetics in Medicine 雜志發(fā)表論文稱，病人在做BRCA1和BRCA2 基因多態(tài)性檢測(cè)之前，應(yīng)該向GHP、遺傳咨詢師或者基因科學(xué)家進(jìn)行咨詢，這種做法符合國(guó)家要求的就診指南。Moffitt 腫瘤研究中心的博士后 Deborah Cragun 在研究聲明中說，“當(dāng)一些便宜的檢測(cè)方法就能滿足要求的情況下，GHP是不會(huì)向病人推薦貴的檢測(cè)方法”。

遺傳師正確指導(dǎo)病人做基因檢測(cè)需做到一下幾點(diǎn)：一、讓病人了解自身是否有家族性疾病的致病基因具有癌癥或多基因遺傳病(如老年癡呆、高血壓等)家族史的人是最需要做基因體檢的對(duì)象，通過基因體檢這些高危險(xiǎn)群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發(fā)現(xiàn)和及早預(yù)防，并做好飲食保健與生活習(xí)慣的調(diào)整，來避免疾病發(fā)生的可能。二、為病人正確選擇藥物，避免藥物浪費(fèi)和藥物不良反應(yīng)由于個(gè)體遺傳基因上的差異，不同的人對(duì)外來物質(zhì)(如藥物)會(huì)產(chǎn)生的反映也會(huì)有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)藥物過敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象，或者是在服用相同藥物時(shí)，有人覺得神效，有人卻不但無效還有毒副作用，基因檢測(cè)是針對(duì)個(gè)人的基因做檢測(cè)，根據(jù)每一個(gè)人的基因情況，制定特定的治療方案，從而科學(xué)地指導(dǎo)患者使用藥物的種類和劑量，進(jìn)而達(dá)到合理用藥，避免藥物毒副作用，讓患者走出用藥盲區(qū)，用準(zhǔn)藥，用好藥。把握最佳治療時(shí)期。三、給病人提供健康風(fēng)險(xiǎn)管理最好的依據(jù)目前的很多不良環(huán)境因子，如空氣、水質(zhì)及農(nóng)藥的污染加上不良生活習(xí)慣像抽煙、飲酒等，都會(huì)容易使體內(nèi)的基因受到破壞而產(chǎn)生疾病。長(zhǎng)期暴露在這些高度污染環(huán)境或有不良生活習(xí)慣的人以及目前身體健康的民眾都可以通過基因體檢了解個(gè)人在不同疾病上的發(fā)生傾向，進(jìn)行全面的生活調(diào)整或干預(yù)，以期降低風(fēng)險(xiǎn)延緩疾病發(fā)生，達(dá)到基康所倡導(dǎo)的“個(gè)性醫(yī)療，解碼健康”的目的。人類疾病的發(fā)生是基因、環(huán)境共同作用的結(jié)果，若檢測(cè)出某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，那么可以針對(duì)性的避開不良的環(huán)境，從而讓疾病不能表達(dá)，做到真正的預(yù)防疾病。

從根本上說，各種癌癥的發(fā)生或多或少與遺傳即基因有關(guān)，因?yàn)榘┌Y是細(xì)胞水平上的一種遺傳性紊亂，是一種基因性疾病。人的正常細(xì)胞變?yōu)榘┘?xì)胞，基本變化就是細(xì)胞的生長(zhǎng)失去了控制，而細(xì)胞的生長(zhǎng)則是受到基因控制的，如果基因出亂了，就會(huì)導(dǎo)致癌癥的發(fā)生。　　但是，遺傳因素在腫瘤發(fā)生中的作用有不同的體現(xiàn)。一是遺傳性腫瘤，其發(fā)病與遺傳直接相關(guān)，可以在患者家族中垂直相傳，如母親和兩位姐姐都患了乳癌，這可能是家族癌癥呈聚集性發(fā)生，在這樣的家族中，相同的生活環(huán)境固然可能在癌癥發(fā)生中起作用，但遺傳因素卻是家族癌癥高發(fā)的主要原因。其次是遺傳性基因不穩(wěn)定，某些人遺傳獲得的基因不穩(wěn)定，容易發(fā)生突變，這也使機(jī)體患癌的危險(xiǎn)性大大提高?！　∵€有人遺傳所獲得的某些代謝酶“不好”，大多數(shù)癌癥是由環(huán)境因素引起，即人們接觸了環(huán)境中的致癌物質(zhì)，使基因發(fā)生突變，導(dǎo)致癌癥的發(fā)生。但各人對(duì)致癌物的反應(yīng)卻大不相同，這就要看他體內(nèi)的代謝酶了，若遺傳基因所控制的代謝酶可增強(qiáng)致癌物的毒性，或使機(jī)體對(duì)致癌物的處理能力降低，則可使機(jī)體對(duì)致癌物更敏感，患癌的風(fēng)險(xiǎn)也就增大了。丈夫因妻子死于胃癌而擔(dān)心自己，也是有一定道理的。近年，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)夫妻患癌也“越來越像”，這種“夫妻癌”現(xiàn)象，除了夫妻在生活方式有許多相似之外，與雙方的“基因不夠好”也有關(guān)?！　“┌Y基因檢測(cè)就是通過基因?qū)W檢查，確定患者是否攜帶遺傳性腫瘤發(fā)病相關(guān)基因的突變，做出遺傳性腫瘤的基因診斷。還可對(duì)遺傳性腫癌患者的家人進(jìn)行基因檢查，找出突變基因攜帶者，在他們未發(fā)病前就提供癌癥防治的咨詢和采取有效的措施。所以說，癌癥基因檢測(cè)的確能對(duì)某些癌癥起到預(yù)警作用，但此研究目前僅剛剛開始，仍是當(dāng)前全世界癌癥研究的最新課題，還不能做到“一測(cè)就準(zhǔn)”或“包測(cè)百癌”。

病人如果做大規(guī)模測(cè)序的話，可能需要花費(fèi)3000到4000美金，而單單只是做一個(gè)位點(diǎn)或是3個(gè)猶太人群突變熱點(diǎn)的話，則只需要400美金。 研究表明如果有更為便宜的檢測(cè)方法的時(shí)候，只有9.5%的病人會(huì)被GHP建議去做更貴的大規(guī)模的基因測(cè)序。在做出建議之前，GHP會(huì)根據(jù)美國(guó)臨床腫瘤協(xié)會(huì)和美國(guó)遺傳咨詢協(xié)會(huì)的要求，向病人問一些問題。 這些問題包括家族遺傳病信息和直系親屬是否有腫瘤患者，另外還將告知病人檢測(cè)后可能引發(fā)的一些問題和后果。 研究人員稱在得到GHP的建議后，大多數(shù)病人都會(huì)進(jìn)行一些檢測(cè)前的工作，比如去了解和認(rèn)識(shí)美國(guó)臨床腫瘤協(xié)會(huì)以及美國(guó)遺傳咨詢協(xié)會(huì)提出的相關(guān)問題，及相關(guān)的政策法規(guī)。

總結(jié)

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