目前是否有中國患乳腺癌患者的分析統(tǒng)計(jì)報(bào)告我不清楚，僅提供我了解的一點(diǎn)研究進(jìn)展。乳腺癌是女性乳腺最常見的惡性腫瘤之一，它的診斷和治療是當(dāng)前醫(yī)學(xué)研究的熱點(diǎn)。科學(xué)家已查明，BRCA1與BRCA2基因的突變很大程度上增加了女性患有乳腺癌的可能性。在正常情況下，這兩種基因可傳遞控制細(xì)胞繁殖的信息。如果它們出現(xiàn)變異，細(xì)胞就會無節(jié)制地繁殖，導(dǎo)致癌癥形成。但BRCA1 和BRCA2在預(yù)測乳腺癌家族性風(fēng)險(xiǎn)上卻不能令人滿意，因?yàn)閿y帶BRCA1與BRCA2基因突變的人群相對很少。新的研究識別出了與乳腺癌基因易感性相關(guān)的其它基因——FGFR2 和TNRC9，以前這兩個(gè)基因曾被發(fā)現(xiàn)與乳腺癌有明顯關(guān)系。新研究表明，F(xiàn)GFR2和TNRC9上的單核苷酸多態(tài)性會顯著增大體內(nèi)含有BRCA基因突變的婦女患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，如果體內(nèi)同時(shí)存在這兩種基因，患乳腺癌的幾率將會高達(dá)70％。

乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤，具有家族聚集現(xiàn)象，讀書情況下，家族性乳腺癌發(fā)生模式與常染色體遺傳模式相一致，當(dāng)突變等位基因足以促使乳腺癌的發(fā)生，其遺傳給子代的風(fēng)險(xiǎn)為50%，約5%-10%乳腺癌與遺傳易感性有關(guān)，但易感基因的數(shù)量和分布目前尚不清楚。乳腺癌家族中女性終生發(fā)生乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)為87%。

針對乳腺癌中外顯性易感基因8個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)（ATM基因rs1800054, PALB2基因 rs180177102和 rs180177132, CHEK2 1100 delC, CHEK2 IVS2+1G>A, RAD50,RAD51基因 rs1801320,SNRPB基因rs6138178），利用Sequenom MassArray？iPLEX 平臺在487例乳腺癌患者和522例健康對照進(jìn)行基因分型。通過logistic 回歸計(jì)算每個(gè)位點(diǎn)的OR值和95% CI。進(jìn)而通過ER、PR進(jìn)行分層分析。研究發(fā)現(xiàn)在8個(gè)多態(tài)位點(diǎn)中，6個(gè)（rs1800054, rs180177102, rs180177132, CHEK21100DELC, CHEK2IVS2+1G>A, RAD50）不具有多態(tài)性。RAD基因的rs1801320位點(diǎn)在山東人群中顯示與乳腺癌易感性相關(guān)，并且與ER和PR狀態(tài)相關(guān)。另外，SNRPB的rs6138178在廣東人群中表現(xiàn)會增加乳腺癌的易感性、而會降低山東人群的易感性。結(jié)果表明中外顯性易感基因多態(tài)位點(diǎn)在中國漢族人群中的比例較低，對中國漢族人群乳腺癌的發(fā)生貢獻(xiàn)較小。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的关于乳腺癌易感性的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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