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新一代基因测序技术为何没有应用到胚胎基因检测呢?

發(fā)布時間:2023/11/27 万象百科 43 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 新一代基因测序技术为何没有应用到胚胎基因检测呢? 小編覺得挺不錯的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個參考.
不知你這個“新一代基因測序技術(shù)”應(yīng)用于體外受精是否指的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)?主要用于檢查胚胎是否攜帶具有遺傳缺陷的基因。它是將精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵并發(fā)育成胚胎后,在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測,以便使試管嬰兒避免一些遺傳疾病目前華大可提供這項(xiàng)技術(shù),理論上技術(shù)應(yīng)該已經(jīng)成熟,但是應(yīng)該沒有市場化,與中國特殊的政策和環(huán)境有關(guān)。

第三代測序技術(shù)成本確實(shí)得到了降低,但是還有個問題待解決:單分子測序,針對臨床樣本中的人基因組,樣本中常見的細(xì)菌基因組,待測病原體基因組。PCR可以通過引物,探針選擇性擴(kuò)增。測序如何實(shí)現(xiàn)選擇性?

新一代基因測序技術(shù)已面世多年,由美國454生命科學(xué)公司牽頭開發(fā)。這種新技術(shù)允許在同一時間、同一表面進(jìn)行更多的測序反應(yīng)。與先前的基因測序技術(shù)相比,其最大優(yōu)點(diǎn)是效率高,能大幅減少所需時間和費(fèi)用。由達(dá)恩·威爾斯博士帶領(lǐng)的國際研究團(tuán)隊(duì)從去年開始嘗試將其應(yīng)用于篩查由體外受精獲得的胚胎(即“試管嬰兒”),檢測目的主要是胚胎是否存在染色體數(shù)目異常。去年,一個名叫康勒·萊維的男嬰在美國賓夕法尼亞州出生。康勒和他的父母是威爾斯博士關(guān)于新一代基因測序技術(shù)研究應(yīng)用的首個受益家庭。目前已有7周大的康勒十分健康,各項(xiàng)身體指標(biāo)都顯示正常。康勒的父母是威爾斯試驗(yàn)的首批志愿者。他們將體外受精獲得的僅有5天大的13個胚胎細(xì)胞交給威爾斯,由他利用相關(guān)儀器設(shè)備對從胚胎細(xì)胞中提取出的單個細(xì)胞內(nèi)DNA片段的遺傳代碼進(jìn)行解碼,篩查染色體數(shù)目是否正常。經(jīng)過檢測,13個胚胎細(xì)胞中僅有3個染色體數(shù)目正常。最終正常的胚胎被選擇移入康勒母親的子宮內(nèi),確保了嬰兒出生后擁有較高的健康幾率。體外受精常常由于胚胎的染色體數(shù)目異常,導(dǎo)致嬰兒流產(chǎn)或無法成功孕育,而該情況隨著母親年齡的增長會更為嚴(yán)重。受到技術(shù)精確度限制,迄今為止使用的測序材料幾乎都是大量細(xì)胞的混合DNA樣本。對單細(xì)胞水平的基因特性進(jìn)行分析是研究人員長期以來的夢想。單細(xì)胞是唯一能夠從胚胎中安全獲取的測繪對象,但僅依靠從胚胎提取的單細(xì)胞中獲取DNA片段存在難度。新一代基因測繪技術(shù)此前都沒有應(yīng)用到胚胎DNA檢測領(lǐng)域,主要原因就是技術(shù)精確度限制。威爾斯團(tuán)隊(duì)的研究人員并未讀出胚胎DNA的全部排序。他們利用精確度更高的研究手段,僅僅依靠單細(xì)胞讀出了整個胚胎約為2%的DNA片段數(shù)據(jù),而這些就足夠測出基因攜帶的染色體數(shù)目是否正常,并將得到結(jié)果的時間縮短在24個小時之內(nèi)。牛津大學(xué)表示,近年來許多試驗(yàn)結(jié)果表明,進(jìn)行染色體篩查能夠使體外受精的成功率增加30%,但由于這種檢測花費(fèi)高昂,成為臨床推廣的一大障礙。目前此項(xiàng)服務(wù)的收費(fèi)在英國大概要超過3000美元,美國則可能超過6000美元。威爾斯博士稱,新一代基因測序技術(shù)將有效降低體外受精技術(shù)的成本,大約能比目前同類的基因篩查技術(shù)費(fèi)用低1/3左右。未來隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步,成本還可能進(jìn)一步降低。除了染色體篩查,該技術(shù)還有可能應(yīng)用于遺傳病的篩查。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的新一代基因测序技术为何没有应用到胚胎基因检测呢?的全部內(nèi)容,希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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