目前，迅速發(fā)展起來(lái)的高通量二代測(cè)序技術(shù)，可以對(duì)全基因組進(jìn)行序列分析，對(duì)于已有明確治療方法的遺傳病，可以盡早診斷并指導(dǎo)臨床進(jìn)行早期治療，有效降低傷殘率和死亡率；對(duì)于尚無(wú)治療方法的遺傳性疾病和可能出現(xiàn)的并發(fā)癥進(jìn)行規(guī)范化治療，改善預(yù)后。未來(lái)主導(dǎo)分子診斷發(fā)展的方向就是高通量、低成本，快速出結(jié)果，并指導(dǎo)臨床治療，要盡快建立一個(gè)分子診斷平臺(tái)，為臨床醫(yī)生提供服務(wù)。

總結(jié)

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