難點(diǎn)有以下四點(diǎn)：　　1.高昂的診斷費(fèi)用與實(shí)驗(yàn)室設(shè)備需求，終端用戶的選擇權(quán)增加，利潤(rùn)下降、原材料價(jià)格上漲、研發(fā)成本提升等因素，都挑戰(zhàn)著分子診斷產(chǎn)業(yè)的成本和利潤(rùn);2.醫(yī)療保險(xiǎn)和報(bào)銷障礙，知識(shí)產(chǎn)權(quán)的保護(hù)力度不足，全球?qū)Ψ肿釉\斷審查、批準(zhǔn)與監(jiān)管滯后等問題，也給分子診斷的發(fā)展套上了一副枷鎖;3.國(guó)內(nèi)的分子診斷相關(guān)企業(yè)雖然很有特色，但產(chǎn)品卻很單一化，這需要政府、醫(yī)療相關(guān)機(jī)構(gòu)、醫(yī)院、企業(yè)等方面形成互動(dòng)，構(gòu)建完善的商業(yè)環(huán)境，共同推進(jìn)市場(chǎng)的發(fā)展;4.提高分子診斷產(chǎn)品的靈敏度、降低成本，也將是分子診斷產(chǎn)品大規(guī)模應(yīng)用于臨床，實(shí)現(xiàn)產(chǎn)業(yè)化的關(guān)鍵所在；

分子診斷是指應(yīng)用分子生物學(xué)方法檢測(cè)患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化而做出診斷的技術(shù)。分子診斷是預(yù)測(cè)診斷的主要方法，既可以進(jìn)行個(gè)體遺傳病的診斷，也可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷。分子診斷的材料包括DNA、RNA和蛋白質(zhì)。分子診斷項(xiàng)目在國(guó)內(nèi)開展的難點(diǎn)有：　　(1) 分子診斷臨床應(yīng)用的規(guī)范化；　　(2) 分子診斷向常規(guī)臨床診治工作的滲透；　　(3) 遺傳咨詢和基因檢測(cè)的倫理問題；　　(4) 基因芯片的實(shí)用化、全基因組范圍的檢測(cè)和篩選；　　(5) 具有我國(guó)自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的分子診斷技術(shù)的建立；　　(6) 簡(jiǎn)單、快速、便于普及的快速分子診斷的開發(fā)。已經(jīng)成熟的分子診斷項(xiàng)目有：1. 傳染性疾病分子診斷：采用分子診斷，可以實(shí)現(xiàn)如下功能：　　(1) 發(fā)病前預(yù)防：分子診斷技術(shù)可直接檢測(cè)基因的突變，對(duì)臨床可疑的患者予以鑒別診斷，進(jìn)一步闡明發(fā)病的分子遺傳基礎(chǔ)；　　(2) 快速檢測(cè)細(xì)菌感染：如結(jié)核桿菌和其它結(jié)核蠟樣桿菌、軍團(tuán)菌、立克次體、衣原體等的DNA鑒別，徹底改變了過去生長(zhǎng)周期長(zhǎng)，檢出率低的傳統(tǒng)培養(yǎng)手段；　　(3) 快速診斷病毒感染：如HIV、HCV、HBV及2003年春季出現(xiàn)的傳染性非典型性肺炎(SARS)的快速診斷，防止其暴發(fā)流行；　　(4) 提供治療依據(jù)：對(duì)于耐藥型致病菌的DNA分型可提供治療依據(jù)；　　(5) 發(fā)現(xiàn)新病種：從微生物核酸的擴(kuò)增和測(cè)序過程中發(fā)現(xiàn)了許多從培養(yǎng)基和顯微鏡中找不到的病原體，從而獲得了過去不能想象的證據(jù)。　　目前我國(guó)急需檢測(cè)的傳染性疾病為： 肝炎、艾滋病以及性病。2. 遺傳性疾病分子診斷　　a.優(yōu)生優(yōu)育　　分子診斷在遺傳性疾病中，如地中海貧血、血友病攜帶者，及產(chǎn)前診斷優(yōu)生優(yōu)育有著重要的作用。　　目前我國(guó)幾個(gè)主要的醫(yī)學(xué)遺傳中心能檢測(cè)的分子診斷項(xiàng)目有20多種，包括唐氏綜合征、13三體綜合征(又稱Patau綜合征)、18三體綜合征(又稱Edwards綜合征)、地中海貧血、甲型血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脆性X綜合征、馬凡氏綜合癥、Prader-Willi綜合征、脊髓性肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、亨廷頓舞蹈病、結(jié)節(jié)性硬化癥、特發(fā)性無精癥、兩性畸形、成人型多囊腎病、粘多糖貯積癥Ⅱ型、遺傳性視神經(jīng)病、成骨不全Ⅰ型、視網(wǎng)膜色素變性等。　　b. 糖尿病：分子診斷可通過發(fā)現(xiàn)糖尿病蛋白標(biāo)志物實(shí)現(xiàn)疾病早期診斷和監(jiān)控，降低疾病危害。3. 腫瘤分子診斷　　尋找特異性腫瘤基因標(biāo)志進(jìn)行腫瘤分子診斷，對(duì)于腫瘤早期發(fā)現(xiàn)具有重要意義，并可在患者臨床癥狀出現(xiàn)以前預(yù)測(cè)腫瘤的易感性。

分子診斷技術(shù)核心是基因診斷技術(shù)一 中國(guó)分子診斷技術(shù)的進(jìn)展　　分子診斷技術(shù)是將分子生物學(xué)原理和技術(shù)應(yīng)用于疾病實(shí)驗(yàn)診斷而產(chǎn)生的一門新興的檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)技術(shù)，是當(dāng)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要前沿領(lǐng)域之一，其核心是基因診斷技術(shù)。　　中國(guó)的分子診斷技術(shù)在20世紀(jì)60~70年代開始萌芽，80年代出現(xiàn)以核酸探針的放射性核素標(biāo)記、點(diǎn)雜交、Southern印跡雜交和限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性連鎖分析為代表技術(shù)的分子診斷技術(shù)萌芽。最早關(guān)于分子診斷的研究報(bào)道是1983年由中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院等單位完成的對(duì)a地中海貧血的產(chǎn)前基因診斷。此后，北京、上海、廣州等地的一些研究單位開始陸續(xù)建立了地中海貧血、苯丙酮酸尿癥、血友病、杜興氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、G-6-PD缺乏癥等幾個(gè)常見遺傳病的分子診斷方法。但在整個(gè)80年代，分子診斷的概念尚未被普遍接受，分子診斷技術(shù)尚未從大學(xué)、研究所走向臨床實(shí)驗(yàn)室。　　20世紀(jì)90年代，由于PCR技術(shù)的推廣應(yīng)用，分子診斷技術(shù)在中國(guó)得到了較快發(fā)展，開始進(jìn)入臨床實(shí)驗(yàn)室。除單基因遺傳病外，腫瘤、感染性疾病、基因多態(tài)性、多基因遺傳病等也被納入分子診斷的范圍，幾乎所有的實(shí)驗(yàn)方法都建立在PCR的基礎(chǔ)上。但在90年代中期，中國(guó)分子診斷技術(shù)發(fā)展出現(xiàn)了一個(gè)嚴(yán)重的偏向：PCR技術(shù)在臨床實(shí)驗(yàn)室的濫用。所幸這一偏向在90年代后期得到了糾正，分子診斷技術(shù)回到了理性發(fā)展的軌道。90年代后期以來，中國(guó)的分子診斷技術(shù)呈現(xiàn)出三個(gè)主要發(fā)展動(dòng)向：第一，伴隨著中國(guó)人類基因組計(jì)劃的啟動(dòng)(1994年)以及中國(guó)對(duì)國(guó)際人類基因組計(jì)劃的正式參與(1999年)，分子診斷開始從關(guān)注單個(gè)基因轉(zhuǎn)向關(guān)注整個(gè)人類基因組；第二，PCR的定量化及其應(yīng)用；第三，基因芯片技術(shù)的開發(fā)和興起。目前，分子診斷在實(shí)驗(yàn)診斷市場(chǎng)中占的份額還很小，但增長(zhǎng)得十分迅速，未來10年內(nèi)，分子診斷技術(shù)將在實(shí)驗(yàn)診斷中起主導(dǎo)作用。二 分子診斷的應(yīng)用傳染性疾病分子診斷　　導(dǎo)致傳染性疾病的病毒、細(xì)菌、衣原體、支原體和螺旋體等病原體的傳統(tǒng)檢測(cè)方法通常采用形態(tài)學(xué)檢查、體外培養(yǎng)和免疫學(xué)試驗(yàn)。但對(duì)某些難以培養(yǎng)的病原體，抗原抗體檢測(cè)不能判斷體內(nèi)病原體DNA或RNA的復(fù)制情況，或存在檢測(cè)靈敏度低等問題。而采用分子診斷，正可以解決上述瓶頸問題，實(shí)現(xiàn)如下功能：　　(1) 發(fā)病前預(yù)防：分子診斷技術(shù)可直接檢測(cè)基因的突變，對(duì)臨床可疑的患者予以鑒別診斷，進(jìn)一步闡明發(fā)病的分子遺傳基礎(chǔ)；　　(2) 快速檢測(cè)細(xì)菌感染：如結(jié)核桿菌和其它結(jié)核蠟樣桿菌、軍團(tuán)菌、立克次體、衣原體等的DNA鑒別，徹底改變了過去生長(zhǎng)周期長(zhǎng)，檢出率低的傳統(tǒng)培養(yǎng)手段；　　(3) 快速診斷病毒感染：如HIV、HCV、HBV及2003年春季出現(xiàn)的傳染性非典型性肺炎(SARS)的快速診斷，防止其暴發(fā)流行；　　(4) 提供治療依據(jù)：對(duì)于耐藥型致病菌的DNA分型可提供治療依據(jù)；　　(5) 發(fā)現(xiàn)新病種：從微生物核酸的擴(kuò)增和測(cè)序過程中發(fā)現(xiàn)了許多從培養(yǎng)基和顯微鏡中找不到的病原體，從而獲得了過去不能想象的證據(jù)。　　目前我國(guó)急需檢測(cè)的傳染性疾病為：　　a. 肝炎　　中國(guó)是人口大國(guó)，同時(shí)也是“肝炎大國(guó)”，根據(jù)《2006年中國(guó)衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展情況統(tǒng)計(jì)公報(bào)》，病毒性肝炎發(fā)病率居傳染性疾病發(fā)病率首位。我國(guó)總?cè)丝谥兄辽儆?億多人已感染過甲肝，6億多人已感染過乙肝，約1.3億人攜帶乙肝病毒。全國(guó)每年發(fā)生急性病毒性肝炎約140萬例，同時(shí)在我國(guó)現(xiàn)有2000萬慢性乙肝患者。每年約有28萬人死于與乙肝相關(guān)的疾病。粗略估算，我國(guó)每年用于肝炎對(duì)癥治療的直接醫(yī)療費(fèi)用超過1000億元人民幣。特別是乙肝，已成為因病致貧、因病返貧的一個(gè)重要原因。　　在確定肝炎病毒是否復(fù)制及抗病毒治療監(jiān)測(cè)方面，分子診斷技術(shù)中的熒光定量PCR(FQ-PCR)具有很好的指導(dǎo)意義，是目前在國(guó)內(nèi)應(yīng)用最廣泛的病原體分子診斷項(xiàng)目。在母嬰傳播的監(jiān)控中，F(xiàn)Q-PCR技術(shù)能快速、準(zhǔn)確檢測(cè)孕婦血液中HBV-DNA的數(shù)量，醫(yī)生可及時(shí)對(duì)患者進(jìn)行診斷治療，從而大大降低通過母嬰傳播HBV病毒的幾率。耐藥突變監(jiān)測(cè)是分子診斷的另一重要用途。抗病毒治療是慢性乙型肝炎的根本治療方法，基本治療目標(biāo)是清除或永久抑制乙型肝炎病毒的復(fù)制，降低致病性和傳染性，消除或減輕肝臟的炎癥和壞死。耐藥突變監(jiān)測(cè)在乙肝抗病毒治療全程都起著不可忽視的輔助作用。　　b. 艾滋病及性病　　到2001年9月底，全國(guó)各省、自治區(qū)、直轄市共報(bào)告HIV感染者28133例，其中艾滋病病人1208例，死亡641例。根據(jù)專家估計(jì)，截止到2002年底，我國(guó)艾滋病實(shí)際病毒感染者已達(dá)100余萬。與此同時(shí)2001年全國(guó)共登記報(bào)告性病病人83.6萬人，比上年上升30%多。據(jù)專家估計(jì)，中國(guó)實(shí)際性病患者數(shù)在600~ 800萬之間。作為流動(dòng)人口聚集的大城市北京，性病增長(zhǎng)率更是超過40%以上。　　1996年國(guó)務(wù)院成立防治艾滋病性病協(xié)調(diào)會(huì)議制度，1998年印發(fā)《中國(guó)預(yù)防與控制艾滋病中長(zhǎng)期規(guī)劃(1998~ 2010年)》，2001年衛(wèi)生部等30個(gè)部委共同制定《中國(guó)遏制與防治艾滋病行動(dòng)計(jì)劃(2001-2005)》，國(guó)家財(cái)政部為此決定每年從中央財(cái)政部撥1億元用于艾滋病防治工作。　　HIV感染后，潛伏期長(zhǎng)短和臨床癥狀輕重與血液中的病毒量顯著相關(guān)，甚至可根據(jù)HIV的量準(zhǔn)確預(yù)測(cè)發(fā)病時(shí)間。病毒載量也是預(yù)測(cè)異性戀伴侶間HIV傳播風(fēng)險(xiǎn)的主要因素，在HIV-RNA水平小于1500拷貝/mL時(shí)，HIV的傳播很少發(fā)生。因此，分子診斷中的FQ-PCR定量診斷技術(shù)在目前艾滋病診治過程中的作用至關(guān)重要。遺傳性疾病分子診斷　　a.優(yōu)生優(yōu)育　　分子診斷在遺傳性疾病中，如地中海貧血、血友病攜帶者，及產(chǎn)前診斷優(yōu)生優(yōu)育有著重要的作用。人口統(tǒng)計(jì)顯示，我國(guó)每年出生2000多萬新生兒。根據(jù)出生缺陷監(jiān)測(cè)和殘疾兒調(diào)查結(jié)果顯示，我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，每年有近100萬出生缺陷兒發(fā)生，30%在出生前后死亡，40%造成終生殘疾，只有30%可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。研究表明，孕婦宮內(nèi)感染弓形蟲TOX、風(fēng)疹病毒RV、巨細(xì)胞病毒CMV、單純皰疹病毒HSV等病原體有可能引起胎兒發(fā)育異常。實(shí)時(shí)FQ-PCR可檢測(cè)孕婦羊水標(biāo)本中病毒載量，作為是否終止妊娠的輔助指標(biāo)。如果能對(duì)這些患兒進(jìn)行癥狀前診斷或產(chǎn)前診斷，給予及時(shí)而適當(dāng)?shù)闹委熀皖A(yù)防，其經(jīng)濟(jì)和社會(huì)效益是不言而喻的。　　目前我國(guó)幾個(gè)主要的醫(yī)學(xué)遺傳中心能檢測(cè)的分子診斷項(xiàng)目有20多種，包括唐氏綜合征、13三體綜合征(又稱Patau綜合征)、18三體綜合征(又稱Edwards綜合征)、地中海貧血、甲型血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脆性X綜合征、馬凡氏綜合癥、Prader-Willi綜合征、脊髓性肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、亨廷頓舞蹈病、結(jié)節(jié)性硬化癥、特發(fā)性無精癥、兩性畸形、成人型多囊腎病、粘多糖貯積癥Ⅱ型、遺傳性視神經(jīng)病、成骨不全Ⅰ型、視網(wǎng)膜色素變性等。　　b. 糖尿病　　目前中國(guó)糖尿病患者已經(jīng)超過3000萬人，居世界第二位。世界衛(wèi)生組織估計(jì)，至2025年，中國(guó)糖尿病人將達(dá)5000多萬。至2001年底，中國(guó)糖尿病發(fā)病率為3.6%，其中90%以上為Ⅱ型糖尿病。中國(guó)糖尿病患者每年造成的醫(yī)療費(fèi)用開支高達(dá)1700多億元人民幣，而且這種疾病通常是終身性的，巨額開支會(huì)給國(guó)家經(jīng)濟(jì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。分子診斷可通過發(fā)現(xiàn)糖尿病蛋白標(biāo)志物實(shí)現(xiàn)疾病早期診斷和監(jiān)控，降低疾病危害。腫瘤分子診斷　　目前，我腫瘤患者人數(shù)超過了450萬，居世界首位，每年新發(fā)癌癥病例160~200萬，近130萬人死于癌癥，癌癥死亡率已占死亡人口的1/5，在致死的各類病因中，腫瘤在城市和農(nóng)村中均已上升至第一位。　　目前腫瘤的治愈率仍不高，主要原因就是早期診斷及正確選擇化療藥物敏感性存在較大困難．因此造成到醫(yī)院確診的癌癥患者，85%屬晚期，70%以上已有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，因而腫瘤的早期發(fā)現(xiàn)和診斷對(duì)腫瘤的預(yù)防和治療至關(guān)重要。分子診斷技術(shù)中的腫瘤標(biāo)志在診斷腫瘤、檢測(cè)腫瘤復(fù)發(fā)與轉(zhuǎn)移、判斷療效和預(yù)后以及人群普查等方面都有較大的實(shí)用價(jià)值。腫瘤標(biāo)志可分為基因標(biāo)志和基因表型標(biāo)志。基因標(biāo)志是指基因本身突變和表達(dá)異常，能反映癌前啟動(dòng)階段的變化；基因表型標(biāo)志是指基因產(chǎn)物表達(dá)和調(diào)控異常，表現(xiàn)為其所編碼的表達(dá)產(chǎn)物合成紊亂，產(chǎn)生胚胎性抗原、異位蛋白，一般出現(xiàn)較晚。因此，尋找特異性腫瘤基因標(biāo)志進(jìn)行腫瘤分子診斷，對(duì)于腫瘤早期發(fā)現(xiàn)具有重要意義，并可在患者臨床癥狀出現(xiàn)以前預(yù)測(cè)腫瘤的易感性。目前國(guó)內(nèi)的難點(diǎn)應(yīng)該是臨床醫(yī)用的規(guī)范化問題亟待解決及費(fèi)用的大眾化。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的分子诊断项目在国内开展的难点有哪些？的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網(wǎng)站內(nèi)容還不錯(cuò)，歡迎將生活随笔推薦給好友。