什么情况下要Y染色体微缺失检测?目前国内哪些公司可以做?
生活随笔
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什么情况下要Y染色体微缺失检测?目前国内哪些公司可以做?
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Y染色體微缺失主要表現(xiàn)是無精癥,在重度少精癥的情況下才需要檢查。Y染色體微缺失的類型主要有以下幾個方面:1、Y染色體短臂微缺失,臨床表現(xiàn)為無精癥,小睪丸,由于睪丸發(fā)育不良,生精功能異常,從而導(dǎo)致不育。2、Y染色體長臂微缺失,臨床表現(xiàn)為無精癥或少精癥,部分患者性功能基本正常,有時有早泄。3、Y染色體微缺失嵌合型,臨床表現(xiàn)均為少精癥,性功能障礙程度不同,妻子未孕,或者妊娠早期胚胎停止發(fā)育而自然流產(chǎn)。4、X和Y染色體微缺失結(jié)合型,即X染色體長臂和Y染色體長臂都有微缺失,臨床表現(xiàn)原發(fā)不育,小睪丸,無精癥,第二性征發(fā)育不良;可能兩種微缺失有累加遺傳效應(yīng)或協(xié)同基因效應(yīng),而影響睪丸發(fā)育不良,精子生成障礙。5、Y染色體微缺失易位型,易位都涉及到Y(jié)染色體微缺失,臨床表現(xiàn)均為精子生成障礙、少精癥。6、Y染色體臂間倒位,由于Y染色體長臂明顯變小,也可將其列入Y染色體微缺失,患者為Y染色體臂間倒位攜帶者,表型正常,臨床表現(xiàn)為少精癥,其妻妊娠1次因胚胎發(fā)育停滯而流產(chǎn),以后再未孕。目前Y染色體微缺失常用的檢測方法有多重定性PCR法、實時熒光PCR法、基因芯片法和熒光原位雜交法。能提供以上檢測方法的公司應(yīng)該就可以檢測Y染色體微缺失,就我所知,華大基因、北京閱微基因技術(shù)有限公司可以檢測,其他公司我就不太清除了。當然,目前國內(nèi)也推出了Y染色體微缺失檢測試劑盒,所以檢測就更方便了。
總結(jié)
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