無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。2012年11月20日，美國婦產科學會（ACOG）與美國母胎醫學會（SMFM）共同發表委員會指導意見：按照以下適應癥，可推薦無創DNA產前檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測：1. 母親年齡超過35歲2. 超聲結果顯示非整倍體高危3. 生育過三體患兒4. 早孕期，中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈現非整倍體陽性結果5. 父母為平衡羅伯遜易位，并且胎兒為13三體或21三體高危該聲明說明在美國婦產科界已經形成行業共識，明確支持無創DNA產前檢測可用于高齡、高危人群的初篩。這個鮮明的信號也預示著國際上將在無創DNA產前檢測領域向前邁進一大步

總結

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