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高通量测序无创产前基因检测目前可以检测哪些疾病?

發(fā)布時間:2023/11/27 41 博士
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樓上的回答極是。目前無創(chuàng)產前基因檢測是通過采集孕婦外周血(5ml),提取游離DNA,采用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍性疾病(唐氏綜合征,18三體,13三體)的風險率。該方法最佳檢測時間為孕早、中期,具有無創(chuàng)取樣、無流產風險、高靈敏度,準確性高的特點。

目前最為常見染色體疾病是21三體綜合征(T21)、18三體綜合征( T18)、13三體綜合征(T13)三大染色體疾病。染色體疾病患兒多表現為 智力低下、生長發(fā)育遲緩等,目前無有效治療手段。染色體疾病主要是指由于染色體數目、結構異常引起的疾病。

總結

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