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如何降低地中海贫血症患儿的出生几率?

發布時間:2023/11/27 万象百科 41 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 如何降低地中海贫血症患儿的出生几率? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
地中海貧血作為遺傳病,基本無藥可醫的。最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。1、婚前檢查:地中海型貧血帶因者外表成長與正常人無異,因此開展人群普查和遺傳咨詢,作好婚前指導,以避免地貧基因攜帶者之間聯姻,對預防本病有重要意義。2、產前檢查:若夫妻均為帶因者每胎懷孕第12周以后即應抽取胎兒檢體檢,若確定為地中海型貧血重型胎兒,即可予中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β地貧患者出生。

地中海貧血是常見的一類貧血癥,有輕型地中海貧血和重型地中海貧血癥之分,重型地中海貧血患兒一般難以成活,為了你的下一代的健康,建議做好產檢降低重型地中海貧血患兒的出生率。目前,地中海貧血還不能被預防。但父母可以通過婚檢了解自己是否為地中海貧血患者或攜帶者,從而咨詢醫生制定生育計劃。而懷孕后可采用基因分析法進行產前診斷,可在妊娠早期對重型β和α地中海貧血胎兒作出診斷,并及時給予醫學處理,是目前預防本病行之有效的方法。因此,要預防地中海貧血做好婚檢和孕期檢查是關鍵。

中山大學附屬第一醫院、深圳華大基因研究院等單位,聯合開發了一種基于孕婦血漿DNA目標區域高深度測序,對可能攜帶致病性拷貝數變異(CNVs)的胎兒樣本進行無創產前基因檢測的方法。通過該方法,研究人員可以準確檢測出胎兒是否患有地中海貧血。通過這種檢測,可以降低地中海貧血癥患兒的出生幾率。

地貧的遺傳規律決定它難治但可預防。婚檢、孕前檢查和產前診斷,是預防地貧的三道防線。具體為:1.婚檢。婚檢是預防地中海貧血的第一道屏障。2.孕前檢查。夫婦在懷孕3個月前,都要做血常規以及地貧檢查,若檢查結果顯示夫妻同時攜帶地中海貧血基因,則應采取相應預防措施,進行產前診斷。3.產前檢查。產前診斷是預防地中海貧血患兒出生的最后一道防線。若發現重度地貧胎兒,予以實施終止妊娠。

總結

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