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高通量测序可否应用于唐氏综合症的产前诊断?

發布時間:2023/11/27 万象百科 32 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 高通量测序可否应用于唐氏综合症的产前诊断? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
可以的。傳統的產前診斷方法是妊娠中期羊膜腔穿刺,取羊水培養,中期染色體G顯帶核型分析。但羊水培養實驗周期長,花費人力多,技術要求和失敗風險均較高。高通量測序應用于唐氏綜合癥的產前診斷的方法:選取21號染色體長臂唐氏綜合征關鍵區域3(Down Syndrome critical region3 DSCR3)的基因片斷,利用高通量實時熒光定量PCR技術,檢測未經培養羊水中gDNA的DSCR3的基因量,并以看家基因GAPDH片斷作校正,以DS患者淋巴細胞gDNA檢測結果為陽性對照;正常人gDNA檢測結果為陰性對照;檢測結果與羊水細胞培養,中期染色體G顯帶核型分析進行比較。

傳統產前診斷多采用羊膜穿刺或絨毛膜采樣的方法,大多在懷孕12周左右進行。這些介入性方法有兩大缺點:一是時間長,需要2周到3周才能出結果。二是穿刺針有不到1%的幾率扎到胎兒,可能引發感染甚至流產。由加州大學圣迭戈分校、廣州醫科大學、廣東省婦幼保健院與廣州愛健生物技術公司等機構研發的新診斷方法則基于新型高通量測序技術,只需抽取孕婦2毫升血樣,就能診斷與染色體異常有關的先天缺陷,包括最常見的唐氏綜合征、導致形體和器官多種異常的愛德華氏綜合征等。http://www.pnas.org/content/ea ... tract這種高通量測序技術,能一次對幾十萬到幾百萬條DNA(脫氧核糖核酸)進行序列測定。新診斷方法速度快,可把診斷提前到懷孕第9周,4天便能出結果,準確率也非常高。這種方法其實應用前景很大,一來可以有效降低孕婦的風險,二來也可以減少經濟負擔。支持!華大在產前診斷方面也有投入,希望能做出一些利國利民的新技術。

總結

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