可以的。基因檢測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。

基因檢測(cè)能提前診斷兒童遺傳性疾病是可行的。1990年，住在美國(guó)加州的阿麗克西斯和她的雙胞胎弟弟諾亞因患多巴反應(yīng)性肌張力失常遺傳病，經(jīng)常突然出現(xiàn)咳嗽和呼吸困難的癥狀。但當(dāng)時(shí)醫(yī)生無(wú)法確定病因。孩子的父親后來(lái)成為美國(guó)Life Technologies公司的首席信息官，因此了解到了基因檢測(cè)技術(shù)。于是，他們與Life Technologies公司客戶(hù)Baylor醫(yī)學(xué)院取得聯(lián)系，為自己的一雙兒女進(jìn)行基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，他們體內(nèi)的一個(gè)叫SPR的基因出現(xiàn)了突變。SPR基因編碼了一種酶，而這種酶被認(rèn)為與多巴反應(yīng)性肌張力失常有關(guān)。王慧君說(shuō)，這是利用基因檢測(cè)為兒童遺傳病查找病因、對(duì)癥下藥的最經(jīng)典的案例了。SPR編碼的酶可以促進(jìn)兩種神經(jīng)遞質(zhì)的合成，醫(yī)生針對(duì)發(fā)生缺陷的酶用藥，阿麗克西斯的咳嗽和呼吸癥狀消失了，如今他們也像正常的孩子一樣能運(yùn)動(dòng)了。　　專(zhuān)家王慧君說(shuō)，“基因技術(shù)改變了人們的醫(yī)療觀念，基因測(cè)序市場(chǎng)呼之欲出，在兒童遺傳病的診斷治療上，作用更加積極有效。”　　近些年，國(guó)內(nèi)新生兒死亡率持續(xù)下降，而出生缺陷問(wèn)題卻日益凸顯。先心病、神經(jīng)發(fā)育障礙、遺傳性代謝病、重要臟器結(jié)構(gòu)畸形等嚴(yán)重影響嬰幼兒的生存和生活質(zhì)量，是導(dǎo)致兒童死亡和病殘的主要原因。　　數(shù)據(jù)顯示，出生后即可出現(xiàn)的、已知病因的遺傳病高達(dá)3500種。一方面，一些遺傳病的表型（如智力發(fā)育障礙）是在發(fā)育中逐漸顯現(xiàn)的，另一方面，遺傳性疾病具有較高的異質(zhì)性，這些因素增加了對(duì)遺傳性疾病進(jìn)行診斷的難度。　　“目前，迅速發(fā)展起來(lái)的高通量二代測(cè)序技術(shù)，可以對(duì)全基因組進(jìn)行序列分析，對(duì)于已有明確治療方法的遺傳病，可以盡早診斷并指導(dǎo)臨床進(jìn)行早期治療，有效降低傷殘率和死亡率；對(duì)于尚無(wú)治療方法的遺傳性疾病和可能出現(xiàn)的并發(fā)癥進(jìn)行規(guī)范化治療，改善預(yù)后”。王慧君進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)指出，對(duì)新生兒期某類(lèi)常見(jiàn)、特定的表型進(jìn)行相關(guān)目的基因測(cè)序分析，而全基因組、特別是外顯子基因組測(cè)序技術(shù)可為臨床上指向性不明確的遺傳性疾病的診斷提供有效手段。

答案是肯定的。基因檢測(cè)通過(guò)探測(cè)基因的存在,分析基因的類(lèi)型和缺陷及其表達(dá)功能是否正常,來(lái)診斷疾病，包括攜帶者篩查、產(chǎn)前DNA檢測(cè)、新生兒DNA篩查以及針對(duì)有遺傳疾病家族史的特定人群的DNA檢測(cè)等。這個(gè)提前診斷是個(gè)什么概念？是懷孕了檢測(cè)還是未懷孕檢測(cè)？基因檢測(cè)有利于人類(lèi)較早、較準(zhǔn)確地預(yù)防疾病的發(fā)生，這無(wú)疑給人類(lèi)的身體健康和生命安全帶來(lái)了福音，但基因檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用也帶來(lái)了眾多的倫理問(wèn)題。如基因檢測(cè)能較容易判斷一個(gè)胎兒或嬰幼兒攜帶有某種遺傳病基因或某種缺陷基因,判斷有可能某病在某個(gè)年齡段發(fā)病或?qū)е滤劳觥Ｃ鎸?duì)基因檢測(cè)的結(jié)果,胎兒的父母和其家屬將做何選擇?面對(duì)在遺傳篩查中被查出患有遺傳病的胚胎,是選擇人工流產(chǎn)還是繼續(xù)妊娠? 一個(gè)有亨廷頓舞蹈病家族史的人，該不該做基因檢測(cè)以確診自己是否攜帶有HD的基因呢？因?yàn)檫@一切會(huì)增加其心理負(fù)擔(dān)。基因檢測(cè)的結(jié)果不僅涉及受檢者自己，也涉及家庭其他親屬的個(gè)人信息，這樣做是否檢測(cè)的決定或結(jié)果是否公開(kāi)都涉及其他家庭成員的個(gè)人隱私。若選擇不，其結(jié)婚時(shí)，這種不檢測(cè)的選擇對(duì)其未來(lái)的配偶尊重與公正嗎？若其決定生育時(shí)，這種不檢測(cè)的選擇對(duì)是否該被視為對(duì)下一代的不負(fù)責(zé)任？技術(shù)的發(fā)展往往也會(huì)帶來(lái)一些道德倫理問(wèn)題，我們不能避開(kāi)，但要怎么面對(duì)？

總結(jié)

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