人類(lèi)基因組由于其不穩(wěn)定性,經(jīng)常發(fā)生基因突變。50%以上的人類(lèi)癌癥都與P53基因的突變相關(guān)。傳統(tǒng)檢測(cè)基因突變的方法為核酸分子雜交,但此方法容易對(duì)人造成傷害且過(guò)程繁雜;用Sanger測(cè)序法科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了很多重要的突變,但其通量太低,無(wú)法滿足大規(guī)模檢測(cè)的要求;20世紀(jì)末發(fā)展起來(lái)的基因芯片技術(shù)首次實(shí)現(xiàn)了大規(guī)模檢測(cè)基因突變的作用,David GWang等利用此技術(shù),一次性檢測(cè)到了 3241個(gè)單核苷酸突變[但芯片在應(yīng)用過(guò)程中普遍存在靈敏度低的問(wèn)題,無(wú)法檢測(cè)到一些稀有的突變。近年來(lái)發(fā)展起來(lái)的第二代高通量測(cè)序(Next generationsequencing, NGS )技術(shù)很好地解決了上訴問(wèn)題,因其通量高、速度快、靈敏度高等優(yōu)點(diǎn),已廣泛地被科學(xué)家們用于基因突變檢測(cè)。科學(xué)家們運(yùn)用這種方法發(fā)現(xiàn)了很多與乳腺癌、膠質(zhì)瘤等疾病相關(guān)的變異位點(diǎn)。

高通量測(cè)序技術(shù)主要是通過(guò)通過(guò)測(cè)序的手段來(lái)了解與癌癥發(fā)生形成及不斷惡化相關(guān)的基因，以及這些基因之間是如何相互發(fā)生作用的。通過(guò)這種手段，可以對(duì)癌癥本身有更多的更透徹的了解。同時(shí)也可以為癌癥的治療帶來(lái)福音。

在治療癌癥上，高通量測(cè)序技術(shù)還是有比較有效的作用的；以下將從預(yù)防、診斷和治療幾方面進(jìn)行說(shuō)明；預(yù)防：這是高通量測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于癌癥方面的最重要的一點(diǎn)，平常我們說(shuō)的癌癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)，就是通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)來(lái)進(jìn)行的，包括安吉麗娜朱麗葉進(jìn)行的乳腺癌基因檢測(cè)；上上醫(yī)治未病，也就是這一層面的，通過(guò)基因檢測(cè)預(yù)防某些疾病的發(fā)生，這在癌癥的預(yù)測(cè)應(yīng)用方面有很大的作用；診斷：貌似現(xiàn)在應(yīng)用在這方面的還比較少，因?yàn)楦嗟哪[瘤標(biāo)志物是蛋白或其他大分子，雖然有一些miRNA和LncRNA有研究表明可以作為腫瘤標(biāo)志物進(jìn)行診斷，但是仍缺乏足夠的證據(jù)及臨床實(shí)驗(yàn)；治療：這就涉及到腫瘤靶向藥物和化療藥物的選擇，這是由于化療藥物和靶向藥物都有特定的作用靶點(diǎn)基因或者位點(diǎn)，所以對(duì)于癌癥患者來(lái)說(shuō)，在用藥前最好進(jìn)行這方面的檢測(cè)，這將會(huì)提高生存率和減少濫用藥物的風(fēng)險(xiǎn)；這方面基于基因芯片的益善生物就做的很好，在臨床中的應(yīng)用已經(jīng)比較廣泛，雖然檢測(cè)的位點(diǎn)相對(duì)少，但是對(duì)于個(gè)體化治療的意義重大，為后續(xù)測(cè)序技術(shù)個(gè)體化醫(yī)療的推廣奠定了深厚的基礎(chǔ)；現(xiàn)在也有高通量測(cè)序公司介入這個(gè)領(lǐng)域。以上供各位參考。

高通量測(cè)序技術(shù)怎么幫助治療癌癥?先說(shuō)一下目前對(duì)癌癥診斷和治療的現(xiàn)狀。最典型的除了上面的癌癥基因檢測(cè)，就是‘分子靶向治療藥物’了。下面就說(shuō)這2個(gè)方面：目前腫瘤臨床上所用到的‘分子靶向治療藥物’基本上源于對(duì)腫瘤細(xì)胞中基因突變的研究，點(diǎn)突變、擴(kuò)增和缺失是導(dǎo)致癌基因活化和抑癌基因失活的主要方式，根據(jù)這些突變基因所編碼的蛋白質(zhì)的表達(dá)水平及其與腫瘤生物學(xué)特性的關(guān)系，目前研發(fā)出的腫瘤診斷與治療的典型方法如下：基于k-ras點(diǎn)突變的胰腺癌和結(jié)腸癌/直腸癌篩查，Herceptin(赫骰汀)，針對(duì)乳腺癌中HER2/NEU擴(kuò)增導(dǎo)致過(guò)量表達(dá)的單克隆抗體。Glevec(格列衛(wèi))，針對(duì)染色體易位導(dǎo)致BCR/ABL基因重排產(chǎn)生的嵌合型癌基因（融合基因)的慢性粒細(xì)胞白血病（CML）的小分子抑制劑；Erlotinib(它賽瓦)，針對(duì)EGFR突變的肺癌小分子抑制劑。再說(shuō)一下高通量測(cè)序技術(shù)能做什么。以上這些治療方法的診斷基礎(chǔ)是在基因水平發(fā)現(xiàn)特定的基因突變，從全基因組水平認(rèn)識(shí)腫瘤基因變異——例如與腫瘤相關(guān)的SNV，CNV，INDEL，SV——將這些點(diǎn)突變、重排和缺失信息建立數(shù)據(jù)庫(kù)(ICGC/CCGC)，為腫瘤生物標(biāo)志物（BIO-MARKER）的識(shí)別、生物學(xué)功能改變與臨床意義評(píng)價(jià)、診斷試劑與藥物研發(fā)提供最基本的素材，從而在分子水平上認(rèn)識(shí)生命活動(dòng)的規(guī)律和疾病狀態(tài)。這是我的理解。樓下請(qǐng)補(bǔ)充。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的高通量测序技术怎么帮助治疗癌症呢？的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。

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