小儿甲基丙二酸血症是什么病？
生活随笔
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小儿甲基丙二酸血症是什么病？
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小兒甲基丙二酸血癥（Methylmalonic Acidemia，簡(jiǎn)稱MMA）是一種罕見的代謝性疾病，主要由于體內(nèi)缺乏代謝甲基丙二酸的酶或酶的功能異常導(dǎo)致。這會(huì)導(dǎo)致甲基丙二酸（MMA）在體內(nèi)積聚，導(dǎo)致嚴(yán)重的代謝紊亂，影響生長(zhǎng)和發(fā)育，嚴(yán)重時(shí)可致死。MMA被認(rèn)為是新生兒遺傳疾病中較為普遍的一種。目前尚沒(méi)有有效的治療方法，但早期診斷和預(yù)防卻非常重要。
總結(jié)
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