歌舞伎综合征是一种长得漂亮的罕见病吗?
生活随笔
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歌舞伎综合征是一种长得漂亮的罕见病吗?
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歌舞伎綜合征是一種罕見的基因疾病,是一種發(fā)病率非常低的遺傳性代謝病,大部分學(xué)者傾向于該病為常染色體顯性遺傳。他首先是在日本被報(bào)道出,同時(shí)日本地區(qū)的患病率較世界其他地區(qū)也要普遍高一些?;歼@種病的人從小就“相貌出眾”,眼睛上濃密的睫毛仿佛化了妝一樣又長(zhǎng)又卷,眉毛長(zhǎng)而寬,睫毛長(zhǎng)且顯,下外側(cè)眼瞼外翻,很是可愛,由于樣子比較像日本傳統(tǒng)的歌舞伎表演者,所以被稱為歌舞伎面譜綜合征。一般患有歌舞伎綜合征的身體表現(xiàn)為:1. 一般情況下,這類人群的身高都是低于同齡人的,而且體重都是偏輕的,主要就是發(fā)育不良導(dǎo)致的;2. 他們的注意力也是很難集中的,反應(yīng)和動(dòng)作都是比較遲緩的,智商方面也是低于正常小孩子的;3. 他們的骨骼不可以正常的獲取所需要的鈣質(zhì),從而就會(huì)導(dǎo)致骨骼發(fā)育也是呈現(xiàn)遲緩的狀態(tài);4. 這類人群的皮膚紋理也是發(fā)育異常的,有的會(huì)沒(méi)有指紋;5. 面容表現(xiàn)為眼裂向內(nèi)側(cè)延長(zhǎng)、眼內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)三分之一輕度的外翻、眉毛稀疏、下唇的凹陷、唇裂耳大而突出、牙齒萌出和排列的異常后發(fā)際低等。盡管這個(gè)罕見病發(fā)現(xiàn)較早,但是目前仍然沒(méi)有良好的治療辦法。雖然這種疾病屬于非常罕見的疾病,發(fā)病率也非常的低,但孕婦孕期還是應(yīng)該做好產(chǎn)前篩查,盡早發(fā)現(xiàn)。
總結(jié)
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