罕見(jiàn)病的定義范圍現(xiàn)在劃分也不是很明確，其發(fā)病原因也是五花八門，樓主所說(shuō)的情況應(yīng)該是基因突變或者隱形遺傳了。比如乳白色血液嬰兒的基因檢測(cè)結(jié)果顯示就是嬰兒的的LPL基因上相關(guān)致病突變而引發(fā)的。

這樣的情況都是因?yàn)榛蛲蛔儯彝嵌嗷蛲蛔兊慕Y(jié)果。每個(gè)人的基因都會(huì)發(fā)生突變，其中有有利的也有有害的，但是要出現(xiàn)罕見(jiàn)疾病的基因突變，概率是非常低的。曾經(jīng)有夫妻在做胚胎基因篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒患有罕見(jiàn)的TBS疾病，世界上確診的患者一共才7個(gè)，而這對(duì)夫妻就沒(méi)有這種病，也沒(méi)有遺傳史，而對(duì)胎兒的基因測(cè)試表明其KCNH1基因出現(xiàn)了大量突變，就是這些突變的積累才會(huì)致病。

除了因?yàn)榛蛲蛔儯€有可能就是該遺傳病是染色體隱性遺傳病。比如苯丙酮尿癥，是一種可怕的智力障礙遺傳病，屬于常染色體隱性遺傳病。若不及時(shí)治療，這種病的患兒出生一年以后將會(huì)出現(xiàn)明顯的智力障礙、不會(huì)走路及說(shuō)話、癲癇發(fā)作、多汗、流涎、震顫、小頭畸型、牙釉質(zhì)發(fā)育不良等癥狀。其實(shí)這種病不是父母哪一方的責(zé)任，孩子的父母都是正常的，但如果雙方體內(nèi)都帶有這種致病基因 ，結(jié)合后就有25%的可能性生出這種患兒。

既然是遺傳病，那么就是在人類基因庫(kù)中有的，至于罕見(jiàn)，就是基因頻率低。基因頻率低父母代正常的概率越高，后代患病的概率也是很低的，對(duì)于人類整體的進(jìn)化剔除有害基因的速度也比較慢。但對(duì)于家庭這是不幸的，隨著技術(shù)發(fā)展，妊娠期診斷，甚至受精卵診斷早日發(fā)現(xiàn)患病概率高的，對(duì)家庭和后代都好，但是也可能降低了人類基因庫(kù)中潛在的基因頻率

樓上的說(shuō)法表示贊同。基本上是突變和隱性遺傳，突變的原因有很多了，可能是復(fù)制錯(cuò)誤，環(huán)境改變等等了~隱性遺傳的話就是父母都是雜合子了，下一代剛剛遺傳的都是隱性基因。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的正常夫妻为什么也会生出患有罕见遗传病的孩子？的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。

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