建議做好產檢基因檢測，對于這種常染色體隱性的遺傳病，患者的基因型是aa，正常人是AA或者Aa，因此孩子確實有一定幾率患病，并不一定會患苯丙酮尿癥，另外產后也要注意，大多數患苯丙酮尿癥的兒童都可以通過吃特質食物轉好的。

建議改夫婦進行孕前基因檢測；1）首先，建議對先證者（苯丙酮尿癥（PKU）患者）進行基因檢測，確定致病突變；2）其次，對該男性進行PKU相關的PAH基因進行檢測，是否攜帶家族遺傳的致病突變；3）如果該男性朋友攜帶PAH基因的致病突變，建議其配偶進行基因檢測。PKU為常染色體隱性遺傳病，若夫妻雙方均攜帶致病突變，則其后代有1/4的風險剩余PKU患者，建議孕婦進行產前診斷。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的有一个朋友（男），朋友的弟弟患有苯丙酮尿症，现在朋友计划生孩子，为避免生育苯丙酮尿症患儿，该怎么做？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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