無臉癥，也稱Treacher-Collins綜合征，是一種單基因常染色體顯性遺傳病，也稱作下頜面發(fā)育不良征，是一種先天性的臉頰骨及下頜骨的發(fā)育不全。這種疾病發(fā)病率很低，主要是在胚胎發(fā)育的第5-8周發(fā)生，在活產(chǎn)胎兒中平均發(fā)病率為五萬分之一。

患有這種疾病的患者都有著相似的容貌特征，有著對(duì)稱的下頜、面部發(fā)育不良，雙側(cè)眼瞼外側(cè)向下傾斜，伴有下眼瞼缺失、外耳畸形、外耳道閉鎖，或中耳小骨發(fā)育畸形，從而導(dǎo)致雙側(cè)的傳導(dǎo)性聽力喪失，伴有下頜骨顴骨的復(fù)合型發(fā)育不良，伴有唇腭裂。除了面部的異常，患者有的還有慢性呼吸道阻塞、咽喉和氣管狹窄，可以導(dǎo)致呼吸不暢、吞咽困難和構(gòu)音障礙。因?yàn)槿菝驳漠惓＃词股嫦聛恚搽y以進(jìn)行正常的社交和接受教育，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的心理疾病。

總結(jié)

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