如何利用OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)獲取腫瘤相關(guān)所有突變基因？

OMIM是人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫(kù)（線上版）（0nline Mendelian Inheritance in Man）的簡(jiǎn)稱。這是一個(gè)持續(xù)更新的關(guān)于人類基因和遺傳紊亂的數(shù)據(jù)庫(kù)，主要著眼于遺傳性的基因疾病，包括文本信息和相關(guān)參考信息、序列紀(jì)錄、圖譜和相關(guān)其他數(shù)據(jù)庫(kù)（度娘有介紹，此處省略很多字）。

對(duì)于臨床工作者，通過體現(xiàn)病人臨床特征的關(guān)鍵詞，可以從OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)中尋找最近的臨床檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)和發(fā)展趨勢(shì)。在教學(xué)研究方面，OMIM可以迅速、簡(jiǎn)單地提供給學(xué)者們關(guān)于基因和遺傳病方面最關(guān)鍵的信息和綜評(píng)，并且實(shí)現(xiàn)表型到基因型的分析，而這些使聯(lián)機(jī)醫(yī)學(xué)檢索系統(tǒng)(Medline)無(wú)法比擬的。當(dāng)然，OMIM最具魅力之處是它能夠提供給遺傳學(xué)家關(guān)于基因序列、圖譜、文獻(xiàn)等其它數(shù)據(jù)庫(kù)關(guān)于此類注釋的詳盡信息。下面就給大家示范下OMIM經(jīng)常用到的搜索基因功能啦~~

Tips: 主要流程即是從OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)下載疾病數(shù)據(jù)，選擇與腫瘤相關(guān)的疾病，并獲取關(guān)聯(lián)基因。

1獲取數(shù)據(jù)—從OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)下載疾病數(shù)據(jù)，獲取關(guān)聯(lián)基因

1.1.打開http://omim.org/，在上方工具欄“downloads”選項(xiàng)卡中選擇“Register for Downloads”

1.2. 提交注冊(cè)信息，數(shù)秒內(nèi)內(nèi)即可收到相關(guān)郵件。(需要使用機(jī)構(gòu)的郵箱)

1.3 在郵箱中打開FTP服務(wù)器地址，選擇“morbidmap”文件，右鍵另存為保存.txt文件，原始數(shù)據(jù)獲取完成。

2 處理數(shù)據(jù)

2.1．下載morbidmap數(shù)據(jù)集，使用excel打開（用Excel中Data菜單中的數(shù)據(jù)導(dǎo)入功能打開，注意分隔符是”|”，正確打開如下圖所示(完美變身)），包括4列，可提供如下信息。

2.2. 過濾疾病名稱（第一列），選擇與腫瘤相關(guān)的疾病（可以使用excel的篩選功能），共有34條記錄符合要求。

2.3.將篩選所得記錄中的基因選中，拷貝到新的工作表中。利用“數(shù)據(jù)”選項(xiàng)卡中“分列”工具，分隔符號(hào)為“，”，將所有基因名稱單獨(dú)分散到單元格中。隨后將其移動(dòng)至A列中，再拷貝一列至B列，利用“數(shù)據(jù)”選項(xiàng)卡中“刪除重復(fù)項(xiàng)”工具處理B列，即可觀察與腫瘤疾病關(guān)聯(lián)的致病基因共有78個(gè)。

2.4. 統(tǒng)計(jì)基因出現(xiàn)頻率，在C1中輸入函數(shù)COUNTIF，參數(shù)一為A列數(shù)據(jù)A1:A109,參數(shù)二為B1，相當(dāng)于統(tǒng)計(jì)B1在A列出現(xiàn)的頻率，隨后填充B列即可統(tǒng)計(jì)全部。隨后將BC兩列拷貝到新工作表中，以B列為基準(zhǔn)降序排序，觀察各基因出現(xiàn)頻率。其中出現(xiàn)兩次的基因?yàn)?#xff1a;ADHR、HPDR2、PBT、PHPTC、FGF23、KIT，其余均只出現(xiàn)一次。

是不是超級(jí)簡(jiǎn)單，小伙伴們動(dòng)手試起來(lái)呀，當(dāng)然也可以搜索其它相關(guān)疾病，只要你需要，OMIM數(shù)據(jù)集都能搜得到！！

其他疾病的致病基因也可以在此數(shù)據(jù)庫(kù)中查找到。

轉(zhuǎn)載自：https://cloud.tencent.com/developer/news/125239
2020年7月31日下載數(shù)據(jù)
鏈接：https://pan.baidu.com/s/1qy52cm_m3RtXsQpa7DI3mQ
提取碼：7y4f
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總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的如何利用OMIM数据库获取肿瘤相关所有突变基因？的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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