如何利用OMIM數據庫獲取腫瘤相關所有突變基因？

OMIM是人類孟德爾遺傳數據庫（線上版）（0nline Mendelian Inheritance in Man）的簡稱。這是一個持續更新的關于人類基因和遺傳紊亂的數據庫，主要著眼于遺傳性的基因疾病，包括文本信息和相關參考信息、序列紀錄、圖譜和相關其他數據庫（度娘有介紹，此處省略很多字）。

對于臨床工作者，通過體現病人臨床特征的關鍵詞，可以從OMIM數據庫中尋找最近的臨床檢測標準和發展趨勢。在教學研究方面，OMIM可以迅速、簡單地提供給學者們關于基因和遺傳病方面最關鍵的信息和綜評，并且實現表型到基因型的分析，而這些使聯機醫學檢索系統(Medline)無法比擬的。當然，OMIM最具魅力之處是它能夠提供給遺傳學家關于基因序列、圖譜、文獻等其它數據庫關于此類注釋的詳盡信息。下面就給大家示范下OMIM經常用到的搜索基因功能啦~~

Tips: 主要流程即是從OMIM數據庫下載疾病數據，選擇與腫瘤相關的疾病，并獲取關聯基因。

1獲取數據—從OMIM數據庫下載疾病數據，獲取關聯基因

1.1.打開http://omim.org/，在上方工具欄“downloads”選項卡中選擇“Register for Downloads”

1.2. 提交注冊信息，數秒內內即可收到相關郵件。(需要使用機構的郵箱)

1.3 在郵箱中打開FTP服務器地址，選擇“morbidmap”文件，右鍵另存為保存.txt文件，原始數據獲取完成。

2 處理數據

2.1．下載morbidmap數據集，使用excel打開（用Excel中Data菜單中的數據導入功能打開，注意分隔符是”|”，正確打開如下圖所示(完美變身)），包括4列，可提供如下信息。

2.2. 過濾疾病名稱（第一列），選擇與腫瘤相關的疾病（可以使用excel的篩選功能），共有34條記錄符合要求。

2.3.將篩選所得記錄中的基因選中，拷貝到新的工作表中。利用“數據”選項卡中“分列”工具，分隔符號為“，”，將所有基因名稱單獨分散到單元格中。隨后將其移動至A列中，再拷貝一列至B列，利用“數據”選項卡中“刪除重復項”工具處理B列，即可觀察與腫瘤疾病關聯的致病基因共有78個。

2.4. 統計基因出現頻率，在C1中輸入函數COUNTIF，參數一為A列數據A1:A109,參數二為B1，相當于統計B1在A列出現的頻率，隨后填充B列即可統計全部。隨后將BC兩列拷貝到新工作表中，以B列為基準降序排序，觀察各基因出現頻率。其中出現兩次的基因為：ADHR、HPDR2、PBT、PHPTC、FGF23、KIT，其余均只出現一次。

是不是超級簡單，小伙伴們動手試起來呀，當然也可以搜索其它相關疾病，只要你需要，OMIM數據集都能搜得到！！

其他疾病的致病基因也可以在此數據庫中查找到。

轉載自：https://cloud.tencent.com/developer/news/125239
2020年7月31日下載數據
鏈接：https://pan.baidu.com/s/1qy52cm_m3RtXsQpa7DI3mQ
提取碼：7y4f
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總結

以上是生活随笔為你收集整理的如何利用OMIM数据库获取肿瘤相关所有突变基因？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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