OMIM數(shù)據(jù)庫：大神私藏的數(shù)據(jù)庫，99.9%的人都不知道！?

2019-03-04 11:00乳腺癌/醫(yī)生/肺癌

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GEO、NCDB、TCGA、SEER數(shù)據(jù)庫這些我都知道，但OMIM是什么鬼？

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）數(shù)據(jù)庫，中文稱在線人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫。OMIM包括了現(xiàn)在所有已知的遺傳病和超過15000個基因的信息。OMIM側(cè)重于疾病表型與其致病基因之間的關(guān)聯(lián)。

”

也就是說當你知道某個病的時候，但不知道它受什么基因影響

——選OMIM數(shù)據(jù)庫！

當你知道某個基因的時候，但不知道它與什么疾病有關(guān)

——選OMIM數(shù)據(jù)庫！

當你想了解某個基因與某個疾病之間的關(guān)系

——選OMIM數(shù)據(jù)庫！

OMIM數(shù)據(jù)庫網(wǎng)站地址是http://www.omim.org/不需要翻墻就可直達。需要下載數(shù)據(jù)，免費注冊賬號即可下載，并且能實時通知用戶所需數(shù)據(jù)的更新。

OMIM數(shù)據(jù)庫包括gene entry基因條目；allelic variations 等位基因變異；gene map 基因圖譜；phenotypic series 表型系列；phenotype entry 表型條目；clinical synopsis 臨床提要；external links 外部鏈接。

接下來將從兩個角度來手把手教你如何使用OMIM

壹

使用OMIM搜索表型（包括病癥）或者臨床特征

以肺癌為例，在搜索條中輸入:lung cancer。

雙擊進入#211980 LUNG CANCER詞條

在這個主頁你可以查詢到：

1表型與基因的關(guān)系

解讀：location代表相關(guān)基因在染色體中的位置；phenotype代表基因相關(guān)的表型；phenotype MIM number代表表型的MIM編號；inheritance代表遺傳，是指該基因的遺傳類型，如AD是指常染色體顯性遺傳，SMu是指體細胞突變，鼠標點擊縮寫符號就會出現(xiàn)不同縮寫代表的具體含義；phenotype mapping key代表表型映射關(guān)鍵，3代表該疾病的分子基礎(chǔ)是已知的；Gene/Locus代表對應(yīng)的基因或位點；Gene/Locus MIM number代表對應(yīng)的基因或基因座MIM編號。

點擊location還能顯示該位置在同一個染色體相鄰的基因列表。以及引發(fā)的各種疾病。（以1q24.3為例）

2臨床概要

在該主頁還能看見肺癌的臨床概要信息，包括：引起肺癌的突變類型，肺癌的分型，肺癌相關(guān)基因，以及分子生物學(xué)基礎(chǔ)。

3疾病的臨床信息

如果想詳細的了解該疾病，該主頁還提供了該疾病的現(xiàn)代流行病學(xué)，臨床特征，目前為止研究該疾病比較重要的研究匯總，分子遺傳學(xué)水平的發(fā)病機理等等。

4外部鏈接

此外主頁還附有鏈接到該疾病相關(guān)蛋白質(zhì)、臨床試驗、動物模型的網(wǎng)站。

貳

使用OMIM搜索基因

以腫瘤抑制基因p53為例，在搜索條中輸入:p53。

雙擊進入第一個詞條

在這個主頁你可以查詢到：

1基因與表現(xiàn)的關(guān)系

可以查詢到該基因與哪些疾病有關(guān)以及突變類型。以P53為例，發(fā)現(xiàn)p53與骨髓衰竭綜合征，乳腺癌，肝細胞癌，鼻咽癌等多種疾病有關(guān)。

2基因介紹

此外在該主頁你還能詳細了解到該基因的功能，生化功能以及如何克隆表達等具體的介紹。

3外部鏈接

此外如果你還想了解更多，主頁的右側(cè)你還能點擊進入該基因相關(guān)的DNA，蛋白質(zhì)，基因信息，臨床資源，動物模型，細胞通路等網(wǎng)站進行查詢。

最后小結(jié)一下，OMIM一直以來都是分子生物學(xué)，遺傳學(xué)，基因組學(xué)和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的臨床醫(yī)生和研究人員的重要數(shù)據(jù)庫。OMIM與其說它是個數(shù)據(jù)庫，不如說它是個工具書，它能夠讓你從基因到DNA到染色體到蛋白質(zhì)到表型全方位的去認識一個疾病。

認識一個疾病微觀到基因，宏觀到表型

——OMIM數(shù)據(jù)庫你值得擁有！

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總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的OMIM 表型和基因如何关联的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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