OMIM使用簡(jiǎn)要說明 1.OMIM 為“0nline MendelianInheritance in Man”的簡(jiǎn)稱，它通過對(duì)新的病癥分類并命名、收錄表型和相關(guān)病因基因的關(guān)系來收錄人類孟德爾疾病信息。所以我們可以通過表型或者基因型來搜索對(duì)應(yīng)的信息。通過網(wǎng)址登陸到OMIM的主頁：https://www.omim.org/ 用戶可通過主頁中央的搜索框可完成簡(jiǎn)單的搜索任務(wù)，主頁頂端的導(dǎo)航欄會(huì)對(duì)網(wǎng)站做相關(guān)性的介紹，這里僅介紹下該網(wǎng)站的詞條統(tǒng)計(jì)性信息：https://www.omim.org/statistics/entry 這里記錄了截止2017年3月6日的詞目記錄統(tǒng)計(jì)量，根據(jù)位置分為了常染色體、X染色體、Y染色體和線粒體的收錄統(tǒng)計(jì)情況。我們需要注意的是MIM Number Prefix欄的信息，這里解釋了MIM的數(shù)字前綴的意義：https://www.omim.org/help/faq#1_3（1.3 What do thesymbols preceding a MIM number represent?）

?? 符號(hào) ??	含義
星號(hào)（*）	該記錄是一個(gè)基因
井號(hào)（#）	這是一個(gè)描述性的記錄，常常是一個(gè)表型，而不是一個(gè)唯一的基因座，
加號(hào)（+）	該記錄包含了已知序列的基因和表型的描述
百分號(hào)（%）	該記錄描述了一個(gè)經(jīng)過證實(shí)的孟德爾表型或表型的基因座，但是潛在的分子基礎(chǔ)未知
無符號(hào)前綴	該符號(hào)表明這個(gè)記錄是一個(gè)表型的描述，但是它的孟德爾疾病基礎(chǔ)還未被清楚地證實(shí)，或者該表型與其他搜索記錄的區(qū)別尚不清晰
脫字符（^）	該記錄已經(jīng)不復(fù)存在，可能已經(jīng)從數(shù)據(jù)庫中刪除或換成了其他詞目

另外針對(duì)OMIM的收錄條目的數(shù)字使用也有區(qū)別：（https://www.omim.org/help/faq#1_11?1.2 What numbering system is used in the OMIM database?） 每一個(gè)收錄條目都使用了一個(gè)唯一的6位數(shù)字表示：

?? 數(shù)字 ??	說明
1-----（1000000）；2-----（200000）	常染色體基因位點(diǎn)或表型（創(chuàng)建于1994年5月15日前）
3-----（300000）	X染色體關(guān)聯(lián)的基因位點(diǎn)或表型
4-----（400000）	Y染色體關(guān)聯(lián)的基因位點(diǎn)或表型
5-----（500000）	線粒體基因座或表型
6-----（600000）	常染色體基因位點(diǎn)或表型（創(chuàng)建于1994年5月15日后）

另外OMIM數(shù)據(jù)庫的內(nèi)容主要包括如下信息：

?? 表型 ??	示例
單個(gè)基因的孟德爾疾病、失調(diào)和表型	囊性纖維化,鐮狀細(xì)胞性貧血,軟骨發(fā)育不全，表型性特征例如頭發(fā)眼睛顏色不同，藥物反應(yīng)例如惡性高體熱和華法林敏感性，可變的感染反應(yīng)例如單純皰疹（性）腦炎和發(fā)展為艾滋病的HIV感染，癌癥的胚系易感基因例如BRCA1和乳腺癌卵巢癌，等等
具有顯著性的單基因致病的復(fù)雜疾病	補(bǔ)體因子H和年齡相關(guān)的黃斑變性
復(fù)發(fā)性缺失和重復(fù)綜合癥	Potocki-Shaffer綜合癥和染色體10q26缺失綜合癥

對(duì)于一個(gè)查詢網(wǎng)站，我覺得最重要的是搜索功能，通過主頁的導(dǎo)航欄的Help鏈接我們可以查看到OMIM的搜索規(guī)則：https://www.omim.org/help/search 這里介紹了很多搜索幫助，簡(jiǎn)述如下：

?? 搜索方式 ??	說明	示例
基本搜索	簡(jiǎn)單輸入詞目	duchenne??muscular dystrophy
加號(hào)運(yùn)算符做前綴（+）	確保結(jié)果包含輸入的搜索條目	+duchenne
減號(hào)運(yùn)算符做前綴（-）	搜索結(jié)果不包含搜索條目	-duchenne
短語搜索	只返回包含該短語的搜索結(jié)果	"duchenne??muscular dystrophy"
通配符搜索（*？）	作為搜索條目的通配符，*表示搜索條目接多個(gè)字符，？表示搜索條目接單個(gè)字符	dystroph* ?? dystrophi? ?? dystro??i?
搜索域搜索（title：）	指定搜索該搜索域的內(nèi)容	title:??Duchenne ?? title:duchenne??title:muscular
布爾運(yùn)算符	支持布爾運(yùn)算符的功能	AND??NOT OR ?? 等同于加減號(hào)前綴和或者
染色體位置搜索	指定包含的起始區(qū)域	1p36-p32
基因組坐標(biāo)搜索	指定基因組的起始位置	1:12,000,000-48,000,000

2.通過前面的簡(jiǎn)單介紹說明我們嘗試搜索下，例如：Parkinson 打開基本搜索結(jié)果界面（https://www.omim.org/search/?index=entry&sort=score+desc%2C+prefix_sort+desc&start=1&limit=10&search=parkinson）： 圖示是基本搜索返回界面的部分截圖，在圖中1號(hào)框位置我們可以對(duì)該搜索條目進(jìn)行進(jìn)一步的Gene Map Table和Clinical Synopsis搜索，這里分別會(huì)反饋搜索條目（Parkinson）相關(guān)染色體基因位置和臨床簡(jiǎn)介信息，下面2號(hào)框（Hightlights）我們可以選擇在結(jié)果中高亮搜索條目；在3號(hào)框位置的第一個(gè)返回結(jié)果為前綴為#號(hào)的描述性結(jié)果（#168600，PARKINSO DISEASE,LATE-ONSET; PD），下面描述了該疾病相關(guān)的染色體位置：1q22,4q23等等。接著是依次是表型基因型的關(guān)聯(lián)信息（Phenotype-Gene Relations），表型系列的信息（Phenotypic Series），這里指的是相似表型的遺傳異質(zhì)性信息、對(duì)疾病的分類信息（ICD+）和疾病相關(guān)的外部鏈接（Links）。表型基因型的關(guān)聯(lián)信息，點(diǎn)開可得一下拉表格： 我們可以看到圖示框中分別有基因位置、對(duì)應(yīng)表型、表型的MIN編號(hào)、遺傳特點(diǎn)、表型對(duì)應(yīng)到基因型的基礎(chǔ)情況、基因位置和基因/位點(diǎn)的MIM編號(hào)，另外我們將鼠標(biāo)放到相應(yīng)信息位置可以看到對(duì)該信息的簡(jiǎn)單解釋。 點(diǎn)開表型系列可得下表： OMIM對(duì)表型系列做了分類，每一類表型都有一個(gè)編號(hào)，這里Parkinson疾病所屬表型系列編號(hào)為：PS168600；我們可能會(huì)注意到這里的表型描述有的加了大括號(hào)，有的加了問號(hào)，該符號(hào)對(duì)表型也進(jìn)行了分類說明：

?? 類型 ??	說明
中括號(hào)（[]）	非疾病，主要的遺傳變異會(huì)導(dǎo)致異常的研究檢測(cè)值
大括號(hào)（{}）	突變懷疑導(dǎo)致了多因素的病癥或感染
問號(hào)（？）	表明表型和基因型之間的關(guān)聯(lián)是暫時(shí)的，更詳細(xì)的關(guān)聯(lián)信息提供在詳情中
病癥后括號(hào)內(nèi)的數(shù)字（1/2/3/4）	（1）病癥對(duì)應(yīng)到了野生型基因；（2）疾病本身被比對(duì)到了基因；（3）病癥的分子基礎(chǔ)已知；（4）病癥是由于染色體的缺失或復(fù)制

同時(shí)表型比對(duì)信息（Phenotype Mapping Key）的數(shù)字也有不同的解釋說明：

?? 關(guān)鍵數(shù)字 ??	說明
1	該病癥的位置的確定是由于它與基因的關(guān)系，但是潛在的缺陷未知
2	該病癥的位置比確認(rèn)是通過統(tǒng)計(jì)的方式
3	該病癥的分子基礎(chǔ)已知
4	該病癥是由連續(xù)的基因復(fù)制或刪除，由多基因所涉及

通過以上信息我們可以進(jìn)行簡(jiǎn)單搜索并快速瀏覽搜索條目的基因型和表型信息！ 我們現(xiàn)在點(diǎn)開第一個(gè)搜索結(jié)果（#168600. PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET; PD），進(jìn)入表型結(jié)果界面https://www.omim.org/entry/168600?search=parkinson&highlight=parkinson： 這是表型結(jié)果界面的部分截圖，1號(hào)框顯示了表型的條目信息，長(zhǎng)且詳細(xì)；2號(hào)框顯示了該條目的別稱；3號(hào)框列出了表型界面的內(nèi)容，點(diǎn)擊相應(yīng)內(nèi)容即可完成跳轉(zhuǎn)；4號(hào)框?qū)?yīng)了該表型的外部鏈接信息；5號(hào)框是一個(gè)列表，對(duì)應(yīng)了表型和基因型的關(guān)系；6號(hào)框有臨床概況（Clinical Synopsis）和表型系列信息（Phenotypic Series），點(diǎn)開可得相應(yīng)的信息列表，其中表型系列信息（Phenotypic Series）和搜索結(jié)果界面的信息一樣！ 我們看下表型結(jié)果界面的臨床概況（Clinical Synopsis）的下拉信息： 我們依次可以看到Parkinson的遺傳特點(diǎn)屬于個(gè)別情況，多因素遺傳；身體各部位臨床特征等信息，點(diǎn)擊對(duì)應(yīng)左側(cè)的表型結(jié)果界面內(nèi)容列表的鏈接可跳轉(zhuǎn)至更詳細(xì)的臨床特征信息。 我們回來看下表型基因型的關(guān)聯(lián)性表格（Phenotype-GeneRelationships），它包含了多個(gè)鏈接： Location鏈接到該染色體區(qū)域的相關(guān)基因信息；Phenotype MIM number鏈接到該表型結(jié)果界面；Gene/Locus MIMnumber鏈接到與該基因相關(guān)的表型信息。 例如圖中Location鏈接1q22，對(duì)應(yīng)到了1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)2帶的基因信息： 例如點(diǎn)擊圖中Gene/Locus MIMnumber鏈接606436，對(duì)應(yīng)顯示了以該基因?yàn)樗阉鳁l目的相關(guān)表型信息： 這里我們注意到左側(cè)的等位基因變異情況（AllelicVariants），點(diǎn)擊完成跳轉(zhuǎn)： 圖中1號(hào)框表示總共列出48個(gè)突變例子，2號(hào)框是一個(gè)列表鏈接，列出了總共48個(gè)被挑選出來的變異信息。FAQs頁面對(duì)突變收錄的選擇進(jìn)行說明（https://www.omim.org/help/faq#1_4?1.4 How are mutations cataloged in OMIM?）：被收錄的突變包含第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的相關(guān)突變，高頻發(fā)生的突變，涉及到明確表型的突變，歷來具有顯著性的突變，具有不尋常的突變機(jī)制的突變，不尋常的致病機(jī)制的突變和明確遺傳性的突變（例如：同一個(gè)基因上的決定性突變，伴隨其他突變的陰性突變）。這里大部分的突變都是與致病相關(guān)的。同時(shí)包含了少數(shù)多態(tài)性，它們多數(shù)有部分共有的失調(diào)癥狀具有正相關(guān)性。
3.下面我們介紹下OMIM的高級(jí)搜素模式： 我們可有選擇OMIM、Clinical Synopsis和Gene Map三種搜索方式，另外這些搜索鏈接不僅僅在主頁可以被選擇到，其他界面也可以進(jìn)行選擇。 OMIM高級(jí)搜索（https://www.omim.org/search/advanced/entry）： 這里包含了多種搜索選擇，可以定義輸入的搜索詞條范圍（SearchIn），搜索結(jié)果所具備的記錄信息（OnlyRecords With），通過前綴限制輸出結(jié)果（MIMNumber Prefix），限制搜索的染色體區(qū)域（Chromosome）以及收錄時(shí)間（Dates）等。 ClinicalSynopsis高級(jí)搜索（https://www.omim.org/search/advanced/clinicalSynopsis）： 這里就針對(duì)臨床特征（Only entries with）和收錄日期（Dates）對(duì)搜索進(jìn)行了分類。 Gene Map高級(jí)搜索界面如下（https://www.omim.org/search/advanced/geneMap）： 這里的搜索模式就涉及到了最開始搜索方式簡(jiǎn)述和針對(duì)所屬染色體的搜索（Chromosome）。 最后對(duì)OMIM的數(shù)據(jù)下載就不做介紹，我使用了同學(xué)的edu后綴郵箱注冊(cè)了，但是還未通過，但是網(wǎng)站有無需注釋的txt文件可供下載，感興趣的可以下來打開看看（mim2gene.txt）。如果還有疑問請(qǐng)查詢OMIM的Help界面，這里就不累述了！

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的OMIM使用简要说明的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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