DMD是杜氏肌營養不良（Duchenne muscular dystrophy）的簡稱。它是一種遺傳性疾病，主要由X染色體上的突變基因引起。 DMD通常由母親通過攜帶突變基因的X染色體傳給兒子。由于DMD基因的缺陷，兒子無法制造正常的迪斯丁蛋白（dystrophin），這是一種在肌肉細胞中起重要作用的蛋白質。缺乏迪斯丁蛋白會導致肌肉衰弱，破壞肌肉細胞結構，使得兒童在成長過程中逐漸失去肌肉功能。 這種突變在母親的X染色體上，通常不會造成母親自身受影響，因為在女性身上，另外一個正常的X染色體可以彌補缺陷。然而，如果母親是突變基因的攜帶者，她將有50%的機率將該突變基因傳給她的孩子，而男性兒童沒有額外的正常X染色體來補償。 因此，男性孩子比女性孩子更容易患上DMD。女性一般只是基因攜帶者，不會出現癥狀。然而，女性也有機會出現癥狀，因為在極少數情況下，女性個體兩個X染色體均帶有突變基因。

總結

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