#今日論文推薦# 2名全色盲兒童部分恢復視錐細胞功能，新研究首次證明基因治療可激活休眠視錐細胞通路

色盲即色覺缺陷或色覺辨認障礙，通常是指看見顏色及辨別顏色的能力減退，無法看到某些顏色間的差異。
這是一種嚴重的單基因遺傳性視網膜疾病，從出生視錐細胞功能就遭到了破壞，使患者完全無法辨別顏色、視力低下、出現光敏性和眼球震顫癥狀。其中，全色盲（Achromatopsia，ACHM）屬于完全性視錐細胞功能障礙。
據數據統計，世界上大約有 8%~10% 的男性以及 0.5% 的女性患有不同程度的色盲。也就是說，大約每 10 個人中可能就有 1 個患有色盲。通常遺傳性色盲暫無治愈的方法。
近日，倫敦大學學院（University College London，UCL）的研究人員表示，試驗性的基因療法部分恢復了兩名全色盲兒童的視錐細胞功能。在研究中，他們采用了新測試方法，將 fMRI 群體感受野映射和心理物理學與選擇性測量視錐細胞信號傳導的刺激相結合。在此基礎上，他們首次證明基因治療可以成功激活全色盲兒童休眠視錐細胞的光感受信號通路，并恢復這些患者的視覺信號傳導。

本研究的通訊作者為倫敦大學學院眼科研究所的?Tessa Dekker?博士。
Tessa Dekker?是 UCL 眼科和實驗心理學研究所的副教授，她的研究方向是視覺系統發展如何適應感知和行動，尤其是神經機制。通過開發并使用新的數字和神經成像技術研究發育中視覺系統的可塑性機制，并對觀察視力嚴重喪失人群對于新型或潛在治療的反應。

論文題目：A demonstration of cone function plasticity after gene therapy in achromatopsia.
詳細解讀：https://www.aminer.cn/research_report/630cb6367cb68b460f0edbfehttps://www.aminer.cn/research_report/630cb6367cb68b460f0edbfe
AMiner鏈接：https://www.aminer.cn/?f=cs

總結

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