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VCF全稱為Variant Call Format, 是一種純文本文件，用來存儲變異位點信息，主要包括3個部分的內容

mate-information line

header line

data line

示例文件如下

1. mate-information line

以##開頭，格式為key=value。 fileformat是必須的字段，表明VCF格式的版本，寫法如下

##fileformat=VCFv4.2

其他行主要用來描述INFO, FORMAT, FILTER等字段的具體含義。

2. ?header line

以#開頭，\t分隔，至少包含以下8個字段

CHROM : 染色體名字

POS : 染色體的位置，起始位置為1

ID : ?變異位點在數據庫中的ID,如果是dbsnp數據庫，推薦使用rs號，如果沒有ID,用點號表示缺失值

REF : 參考基因組上的堿基

ALT : 變異之后的堿基

QUAL : 變異位點的質量，質量值越高，為真實的變異位點的概率越大

FILTER : 過濾信息，PASS 代表通過了過濾；對于過濾失敗的位點，會給出對應的過濾失敗的原因，具體的含義可以查看mate-information line 中對FILTER 字段的描述

INFO ：額外的信息，具體的含義可以查看mate-information line 中對INFO 字段的描述

3 .data line

每一行記錄一個變異位點的信息，具體的內容可以參考header line 中的解釋。常見的變異類型包括SNP, 插入和缺失這3種，這3者的差別主要體現在REF和ALT兩個字段上。
SNP 示例如下, ?由G突變成A

REF ALT
G ? ? ? A

缺失示例如下，缺失了TC

REF ALT
GTC ? G

插入示例如下， 插入了T堿基

REF ALT
C ? CT

SNP很好理解，REF和ALT單個堿基不同，插入和缺失在表示時，起始位置都會在發生變異的位點的前面幾個堿基，比如上面例子中的TC缺失，在REF中起始位置為前面的G堿基；T堿基的插入，在REF中起始位置為前面的C堿基。

多個樣本的變異分析結果中，有時會看到下面的例子

#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO
20 2 . TC TG,T . PASS DP=100

在ALT字段中用逗號連接了多個字符，表示在不同的樣本中檢測到了多種變異類型。上述示例中，參考基因組堿基為TC, 共檢測到兩種變異類型，TC代表一個SNP，由C堿基突變成G堿基；T代表缺失，C堿基缺失，由TC變成了T。

在VCF文件中，除了每個變異位點具體的堿基變化信息之外，基因型genotype 信息也是較為關注的。每個樣本1個基因型信息，用GT字段的值來表示。不同的等位基因allel 用|或者\連接，示例如下

FORMAT ? NA01 NA02 ?NA03
GT ? ? ? ?0|0 ? 0|1 ? 0/0

這里為了展示省略掉了VCF必備的8列信息， FORMAT實際是第9列的信息了。FORMAT指定后續字段的含義，GT是genotype 的縮寫，表示基因型，NA01到NA03代筆3個樣本。用數字來表示不同的allel，0代表REF allel, 1代表ALT 中的第一個allel, 2代表ALT中的第二個allel, 依次類推。對于多個allel, 可以用|或者/連接。

以二倍體生物為例，基因型由兩條染色體上的allel構成。當我們知道每一個allel來自于具體哪條染色體時，這種genotype叫做Phased genotype, 用|連接，1|0和0|1代表兩種不同的基因型；不清楚allel對應的染色體的時， genotype叫做unphased genotype, 用/連接，0/1和1/0這兩種寫法是等價的。目前高通量分析鑒定到的基因型，大多數都是unphased genotype。

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總結

以上是生活随笔為你收集整理的VCF格式介绍的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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