[1]?Practical?Genetic Counselling (7th?Edition.?Peter?S.?Harper)

PART?2 GENEtIC COUNSELLING: Specific organ systems.?Page-153

13?精神功能疾病.?Page-184
行為失常.?Page-194

自閉癥.?Page-194

[2]?Harper’s Practical Genetic Counselling (8th?Edition.?Angus Clarke)

PART?2 GENEtIC COUNSELLING: Specific organ systems. Page-211

14 Central nervous system: Paediatric and neurodevelopmental disorders. Page-227
Behavioural disorders and specific learning difficulties.?Page-238

Autism.?Page-239

自閉癥的異質(zhì)性相當高，這一點令人困惑，也正是如此需要在遺傳咨詢中謹慎處理，更多的時候應將自閉癥視為1組行為的1個標簽 (A label for a set of behaviours)而非某個單一或特定的診斷。

父母可能會受益于這樣一種解釋，即自閉癥的臨床診斷和遺傳上的診斷可以相互補充，而不是相互交叉或沖突：它們只是來自不同的專業(yè)領域，用于回答不同的問題或疑慮。遺傳學診斷指的是一系列問題的潛在觸發(fā)因素，這些問題會干擾孩子的學習和交流，并在孩子身上導致心理學家稱之為“自閉癥”的行為。

自閉癥似乎被普遍用于概括一大類定義不明的表型 (The autistic spectrum,?自閉癥譜系)。阿斯伯格 (Asperger)綜合征可能被用于概括輕度病例，在這些病例中，有些人在其它方面有問題，尤其是人際交流、情感識別和表達方面，但卻有正常甚至高于正常人的能力。

自閉癥譜系障礙?(Autism Spectrum Disorder, ASD)

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考慮 (與排除)特定的發(fā)育障礙非常重要，其在任何特定情況下都可能引發(fā)此類行為模式，包括微小的染色體異常，Rett綜合征，脆性X綜合征，Xp21相關的肌營養(yǎng)不良癥，以及許多其它影響神經(jīng)發(fā)育的特殊情況，這些都可能存在自閉癥的表現(xiàn)。

盡管沒有明確的孟德爾遺傳模式，從對雙胞胎和家族病例的研究判斷，自閉癥也存在很大遺傳因素，單發(fā)病例的同胞再發(fā)風險很高 (約5-7%)。父母中的一方可能認識到他們有一些行為或個性特征，與患病孩子的行為或個性特征相似，在這種情況下家族中復發(fā)的幾率可能會更高，但嚴重程度可能會更不穩(wěn)定，而且往往較輕。

當發(fā)病急，沒有家族史，且沒有相關畸形時，同胞特別是男性同胞的發(fā)病風險較高。如果已經(jīng)有兩個受影響的兄弟姐妹，那么另一個男孩受影響的幾率要高得多，可能高達50%，而一個女孩受影響的幾率要低得多。

基于芯片微陣列的染色體研究，以及外顯子組分析技術，已經(jīng)在大約20%-25%的病例中確定了新發(fā)CNV、和一些基因的功能缺失 (Loss-of-function)突變。遺傳、家族因素也很重要，目前正在被確定，最顯著的是“神經(jīng)敏感CNV” (Neurosusceptibility CNVs)。對這些遺傳因素的研究將有助于更好地確定環(huán)境和早期生活對神經(jīng)發(fā)育的重要影響。

目前尚不清楚基因檢測在個體患者的診斷或治療中的有用程度，尤其是一組 (與ASD)重疊的拷貝數(shù)變異也與認知障礙和精神分裂癥 (Cognitive impairment and Schizophrenia)有關。為什么這個孩子表現(xiàn)出這個問題，而另一個明顯具有相同CNV的孩子沒有受到影響，或者表現(xiàn)出不同情況的跡象，這樣的問題經(jīng)常出現(xiàn)。我們還有很多東西需要學習，但從長遠來看，可以希望這些新的 (尚未獲得的)知識會有助于治療和預防這些對人類繁榮有如此不利影響的嚴重問題。

關聯(lián)：Austim對于家庭的影響?(新聞背景雙胞胎男孩。更正: Autism)

—? ?基本概念?—

外顯子和基因組基本概念(一)

外顯子和基因組基本概念(二)

??蛋白質(zhì)生物學推介（一）

??蛋白質(zhì)生物學推介（二）

??蛋白質(zhì)生物學推介（三）

??蛋白質(zhì)生物學推介（四）

??蛋白質(zhì)生物學推介（五）

—? ?文獻解讀? —

一個家系突變分析一篇 SCI | 文章解析

全基因組測序有助于診斷更多的罕見病

PNAS?|?結核分枝桿菌的適應性進化現(xiàn)象

整合基因組學和蛋白質(zhì)結構的致病機制分析

JMG | 基因PRKG2的變異導致骨骼表型異常

JGG?|?LRP6變異與滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變

????基因突變與腦癱風險（Nature Genetic,2020）

細菌基因組?|?rpoB的插入變異導致高度耐藥性

全外顯子測序顯示COQ8B基因新的純合突變與腎病綜合征有關

IF>10 家系研究 | OGDHL變異導致神經(jīng)發(fā)育譜系疾病，表現(xiàn)為癲癇、聽力與視力障礙等

—? ?數(shù)據(jù)庫? —

ClinVar數(shù)據(jù)庫詳解

AlphaFold數(shù)據(jù)庫簡介

gnomAD數(shù)據(jù)庫簡介（一）

gnomAD數(shù)據(jù)庫簡介（二）

國際千人基因組計劃數(shù)據(jù)庫（一）

國際千人基因組計劃數(shù)據(jù)庫（二）

????在線人類孟德爾遺傳 (OMIM)數(shù)據(jù)庫簡介

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總結

以上是生活随笔為你收集整理的实用遗传咨询 | 精神与行为异常-Autism的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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