癌症全基因组分析完成,人类对于癌症有了全新的认识
癌癥是目前全球的第二大死因,僅在2018年就有960萬(wàn)人因?yàn)榘┌Y死亡,世界衛(wèi)生組織預(yù)測(cè)全球癌癥病例數(shù)還將在未來(lái)20年增加60%,成為成為全球第一大死因。
▲圖片來(lái)自:HealthyWomen
這樣未來(lái)未必會(huì)成為現(xiàn)實(shí),在最新一期的《自然》雜志以及子刊上,公布了21篇關(guān)于癌癥研究的論文,在來(lái)自37個(gè)國(guó)家的1300多名科學(xué)家和醫(yī)生的努力下,完成了對(duì)「癌癥全基因組」的分析。
主導(dǎo)這次研究的是「泛癌癥全基因組分析合作項(xiàng)目」(Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium,PCAWG),據(jù)《自然》報(bào)道,研究團(tuán)隊(duì)對(duì)2658份癌癥樣本進(jìn)行了全基因組測(cè)序,涵蓋了38種不同類型的腫瘤。
▲ 圖片來(lái)自:Nature
其實(shí)在2001年首個(gè)人類基因組草圖繪制完成后,對(duì)癌癥的全基因組測(cè)序就成為癌癥研究領(lǐng)域的一個(gè)重要目標(biāo),過(guò)去對(duì)癌癥的基因分析基本集中在編碼蛋白質(zhì)的基因上,但這些基因僅占整個(gè)基因組的1%,很多患者體內(nèi)癌細(xì)胞的形成無(wú)法只用這1% 的基因來(lái)解釋。
這次的研究揭示了其余99% 癌癥基因組基因突變的情況,研究顯示幾乎每個(gè)癌癥基因組均攜帶了4到5個(gè)驅(qū)動(dòng)突變的基因,只有5% 的基因組沒(méi)有發(fā)現(xiàn)這種「驅(qū)動(dòng)基因」,這也意味著癌癥通過(guò)用這些「驅(qū)動(dòng)基因」的隨機(jī)排列組合,可形成成千上萬(wàn)種癌變基因。
▲圖片來(lái)自:Napoli Village
癌癥源于體內(nèi)細(xì)胞的基因突破,由于基因突破的隨機(jī)性,某種程度上世界上沒(méi)有任何兩例完全相同的癌癥,基本同屬一種癌癥,致癌基因也可能有所不同,這也加大了癌癥的治療難度,因?yàn)榛颊呖瓷先セ忌狭送环N癌癥,對(duì)同一種藥物的反應(yīng)可能完全不一樣。
而這次癌癥全基因組的測(cè)序完成后,這一癌癥臨床治療長(zhǎng)期面臨難題可能很快得到解決,Sanger 研究院癌癥遺傳學(xué)與基因組學(xué)主任 Peter Campbell 博士表示:
我們證明了這些不同治療效果的原因都寫在了 DNA 中,每位患者癌癥的基因組都是獨(dú)特的,但有一定程度的 DNA 重復(fù),因此通過(guò)足夠大量數(shù)據(jù)的研究,我們可以識(shí)別所有這些模式,優(yōu)化癌癥的診斷和治療。
據(jù)悉研究人員已經(jīng)總結(jié)出首批涵蓋所有類型癌癥基因突變的時(shí)間表,論文作者之一的 Mike Stratton 表示,通過(guò)詳細(xì)的癌癥 DNA 突變標(biāo)志目錄,全世界的研究人員現(xiàn)在能夠調(diào)查與之相關(guān)的化學(xué)物質(zhì)或過(guò)程。
這將加深我們對(duì)癌癥如何發(fā)展的了解,并發(fā)現(xiàn)癌癥形成的原因,有助于為預(yù)防癌癥和制定公共衛(wèi)生策略。
除了對(duì)癌癥全基因組側(cè)測(cè)序,在其余的多篇論文中還深入探討了癌癥基因突破機(jī)制和影響因素,比如癌細(xì)胞的演化和非編碼 DNA 中的遺傳驅(qū)動(dòng)因子,讓人類對(duì)于癌癥有了更加全面的認(rèn)識(shí)。
總結(jié)
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