最近一項研究發(fā)現(xiàn)PTEN基因的缺失會誘發(fā)某些類型的卵巢癌，主要是一些侵略性的卵巢癌。PTEN基因是一種抑癌基因，這個基因可以編碼磷酸酯酶，而后者參與了細(xì)胞周期的調(diào)節(jié)，可阻止細(xì)胞過快生長或分裂，這個基因的突變發(fā)生于多種癌癥中，它主要通過負(fù)調(diào)控細(xì)胞內(nèi)磷脂酰肌醇-3,4,5-三磷酸的水平來負(fù)調(diào)控Akt/PKB信號通路，從而發(fā)揮抑癌基因的作用。最近英國癌癥研究中心和劍橋研究所的科研人員通過結(jié)合癌癥樣本圖像與遺傳數(shù)據(jù)，確認(rèn)了PTEN的缺失只在癌細(xì)胞中常見，在“正常”健康細(xì)胞中不常見。研究還發(fā)現(xiàn)PTEN在健康細(xì)胞中的制動機制，主要用于防止觸發(fā)細(xì)胞快速分裂，并抑制細(xì)胞產(chǎn)生新副本等；該基因的缺失會導(dǎo)致此制動機制的消除，從而引發(fā)多種類型癌癥的發(fā)展，并由此觸發(fā)一些高分級漿液性卵巢癌。此項研究還發(fā)現(xiàn)這個基因的缺失在此類卵巢癌的發(fā)生中是十分關(guān)鍵的，屬于這類侵略性卵巢癌病發(fā)的遺傳缺陷所在。針對這個結(jié)論，可以開發(fā)出對應(yīng)的快速診斷方法，通過識別PTEN水平來判斷腫瘤的進(jìn)程，從而幫助醫(yī)生找到最好的治療方法。尤其是針對卵巢癌這類早期病癥不明顯，且發(fā)病后病程較緩慢的癌癥（卵巢癌病人有35%會至少存活十年），這個基因的發(fā)現(xiàn)對這類疾病的診斷和后期治療都會有比較大的幫助，主要是確定了什么基因推動了此類疾病的發(fā)展，因此有助于開發(fā)新的治療方法。

目前研究與卵巢癌發(fā)病相關(guān)的基因基本都與乳腺癌發(fā)病基因重疊。目前有關(guān)聯(lián)研究的基因包括下面所列。Gene Mutation type Subtype PrevalenceAKT1 amplification 3%AKT2 amplification/mutation 6%, 20%ARID1A point mutation endometrioid and clear cell BRAF point mutation low-grade serous 0.5%BRCA1 nonsense mutation high-grade serous 5%BRCA2 frameshift mutation high-grade serous 3%CCND1 amplification 4%CCND2 upregulation 15%CCNE1 amplification 20%CDK12 high-grade serousCDKN2A downregulation (30%) and deletion (2%) 32%CTNNB1 clear cellDYNLRB1 (km23) mutation 42%EGFR amplification/overexpression 20%ERBB2 (Her2/neu) amplification/overexpression mucinous and low-grade serous 30%FMS coexpression with CSF-1 50%JAG1 amplification 2%JAG2 amplification 3%KRAS amplification mucinous and low-grade serous 11%MAML1 amplification and point mutation 2%MAML2 amplification and point mutation 4%MAML3 amplification 2%MLH1 1%NF1 deletion (8%) and point mutation (4%) high-grade serous 12%NOTCH3 amplification and point mutation 11%NRAS low-grade serousPIK3C3 (PI3K3) amplification/mutation 12-20%PIK3CA amplification endometrioid and clear cell 18%PPP2R1A endometrioid and clear cell PTEN deletion endometrioid and clear cell 7%RB1 deletion (8%) and point mutation (2%) 10%TGF-β mutation/overexpression 12%TP53 mutation/overexpression high-grade serous 20-50%TβRI mutation 33%TβRII mutation 25%

基因P35。一組P53基因產(chǎn)生突變的晚期卵巢癌患者經(jīng)多療程的P53基因治療和化療后，病情減輕，存活率得到改善。(the Fourth Annual Gene Therapy & Molecular Biology Conference, Rhodes Greece).科學(xué)家在研究中發(fā)現(xiàn)，p53基因的無效突變可導(dǎo)致其產(chǎn)生一種頂端截短的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)不能與DNA結(jié)合，無修復(fù)損傷細(xì)胞的活性。此外，這種突變還能夠直接降低癌細(xì)胞對化療藥物的敏感性，誘導(dǎo)癌細(xì)胞產(chǎn)生抗藥性。

基因BRCA1和BRCA2(BRCA1/2)都是乳腺癌和卵巢癌的易感基因，被用來預(yù)測女性患上這兩種癌癥的風(fēng)險。如果基因BRCA1/2發(fā)生突變，女性患上乳腺癌的幾率就會增加至12%，患上卵巢癌的幾率增加至15-40%。而低水平FMR1基因型與乳腺癌和卵巢癌相關(guān)聯(lián)。

總結(jié)

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