第一步基因測序：對人體內所有編碼蛋白質的基因進行測序。第二步數據分析：要求研究人員去判斷每個突變，搜索已出版的文獻和數據庫，找出最有可能導致病癥的突變。

如樓上所說，主要是測序和分析兩大步，我再稍微細化下：首先，測序前需要對物種的全外顯子進行捕獲，現在可用的試劑盒一般是一些模式物種的，包括人、小鼠、大鼠、玉米之類的；其次針對捕獲到的全外顯子進行高覆蓋度測序，一般測序深度要達到40×以上；再次對拿到的測序數據進行分析，如果研究物種是人類，一般要利用dbSNP數據庫篩選出非常見突變，然后再針對病人數據和對照組正常人數據進行比較，并進行疾病SNP的關聯，關聯分析一般是全外顯子測序的重要分析步驟，也是有希望找到致病突變的根本步驟。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的能否简单介绍一下全外显子测序服务的流程呢？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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