單細胞基因組測序是基于單個細胞水平上采取高質量的全基因組擴增與測序相結合的一項新技術，用于揭示細胞群體差異和細胞進化關系。該技術目前主要應用于腫瘤發生機制及胚胎發育研究。由于腫瘤細胞之間具有異質性，采用該項技術不需培養細胞，可最真實的獲得單克隆癌細胞的具體突變來源及精準的突變頻率，以及區分癌癥發生、發展、演化過程中的主動與被動突變等。單細胞測序方法即single cell sequencing（SNS），能準確定量一個單細胞核中基因拷貝數目。由于癌細胞中基因組部分被刪除，或者擴增，從而引起關鍵基因的缺失，或者表達過量，干擾正常細胞生長，因此利用這種方法就能分析基因拷貝數目，從而診斷癌癥。生物通 www.ebiotrade.com 近年來這一研究領域成為了癌癥研究的熱點之一，2012年3月23日出版的Cell雜志就以“Single-Cell Sequencing of Cancer”為題，介紹了兩項首次單個癌細胞全外顯子測序的研究成果，這兩項成果分別是針對血液癌癥，和固體腎臟腫瘤展開的研究。據介紹，在第一篇“Single-Cell Exome Sequencing and Monoclonal Evolution of a JAK2-Negative Myeloproliferative Neoplasm”文章中，中國深圳華大基因研究院的研究人員，聯合西南大學，武漢大學等處的研究人員對取自一例典型的原發性血小板增多癥患者的90個單細胞進行了全外顯子測序，通過諸多分析，研究人員揭示了此ET在腫瘤發生中遵循單克隆演化模型，并鑒定了一些與ET的發生、發展相關的突變基因。

單細胞基因組測序對疾病治療非常重要，它能降低PCR擴增偏差，使單細胞中絕大多數基因組能夠被測序。這種方法使得檢測單細胞中較小的DNA序列變異變得更容易，因此能夠發現個別細胞之間的遺傳差異。這些差異可以幫助解釋癌癥惡化的機制，生殖細胞形成等的機制，甚至是個別神經元的差異機制。

單細胞基因測序不但可以用來測量人體的細胞，還可以對一些病原體進行測序，發現其致病原因，制定出相應的治療措施。尤其是對瘧原蟲感染的瘧疾，從病人體內分離出的樣本往往是多種寄生蟲和病原體的混合物，使用別的測序方法，結果混亂難以分別。而分離出瘧原蟲單體后進行測序，則可以準確分析出其致病序列。

單細胞測序技術使得檢測單細胞中較小的DNA序列變異變得更容易，因此能夠發現個別細胞之間的遺傳差異。癌細胞中這樣的差異可以幫助解釋癌癥發生、轉移及惡化的機制；這些差異還可以用于解釋生殖細胞形成，甚至是個別神經元的差異機制。總之，需要明確細胞個體間差異的時候，這種技術變得非常有用。

總結

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