應(yīng)當(dāng)說(shuō)全基因組疾病篩查是大勢(shì)所趨，不限于癌癥。但是癌癥的發(fā)病比較特別，伴隨較多的遺傳物質(zhì)變化，不能像簡(jiǎn)單地全基因組測(cè)序取唾液、口腔細(xì)胞等來(lái)進(jìn)行檢測(cè)，而是需要抽血檢測(cè)，并且需要定期進(jìn)行。利用血液樣本中的DNA對(duì)人類的整個(gè)基因組進(jìn)行排序，而不是僅僅追蹤幾個(gè)關(guān)鍵癌癥基因。這樣他們可以計(jì)算出遺傳物質(zhì)發(fā)生錯(cuò)位或混亂的頻率。大量重排DNA的出現(xiàn)是一種分子性副作用，只有在癌細(xì)胞染色體上才會(huì)發(fā)生這種情況，這是出現(xiàn)癌癥的信號(hào)。但是測(cè)定出一個(gè)完整的基因序列花費(fèi)昂貴。一個(gè)已經(jīng)患有癌癥的人不會(huì)介意花費(fèi)幾萬(wàn)塊做基因測(cè)試。但普通人很少會(huì)考慮在年度體檢中花費(fèi)幾千上萬(wàn)塊去做這個(gè)測(cè)試，因此降低檢測(cè)成本是實(shí)現(xiàn)全基因篩查的前提。有人預(yù)測(cè)達(dá)檢測(cè)價(jià)格降到千元內(nèi)，可能需要10年。到目前為止，尚沒(méi)有公司考慮對(duì)看似健康的病人做大范圍的癌癥檢查。目前，提供液體活檢服務(wù)的公司也僅面對(duì)癌癥患者。對(duì)于這些患者而言，血液檢測(cè)可揭示治療是否有效，如果無(wú)效則需嘗試采用其他療法。這項(xiàng)技術(shù)的另一個(gè)有價(jià)值的應(yīng)用是追蹤那些導(dǎo)致腫瘤產(chǎn)生的特異性DNA突變。由于許多新型癌癥藥物具有“靶向性”――阻斷特異性分子變化過(guò)程，只有預(yù)計(jì)藥物會(huì)對(duì)患者的腫瘤產(chǎn)生作用時(shí)才會(huì)對(duì)患者施用這些藥物。醫(yī)生已經(jīng)能夠通過(guò)組織活檢對(duì)腫瘤進(jìn)行DNA檢測(cè)。但是非侵入性的血液檢測(cè)更簡(jiǎn)便也更安全，可以更頻繁地對(duì)患者進(jìn)行檢查。由于癌癥DNA不斷發(fā)生變異，血液檢測(cè)可以幫助患者適時(shí)更換藥物。

當(dāng)然可行，癌癥是由遺傳因素、環(huán)境因素等多因素導(dǎo)致的復(fù)雜疾病，因其個(gè)性化的特點(diǎn)-每個(gè)人/甚至不同細(xì)胞都具有獨(dú)特的遺傳突變，從而加大了癌癥治療及監(jiān)測(cè)的難度，而高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展為我們帶來(lái)了契機(jī)，并且，隨著全基因組測(cè)序成本不斷下降，使得國(guó)內(nèi)的全基因組測(cè)序變得更便宜更快捷，，全基因組重測(cè)序已成為癌癥研究的最佳選擇，而且，相對(duì)于全外顯子組測(cè)序，人類基因組重測(cè)序已在檢測(cè)基因融合，基因組突變，染色體碎裂和染色體重排等研究中屢建奇功，這也會(huì)是將來(lái)人類基因組學(xué)研究的趨勢(shì)，預(yù)測(cè)相關(guān)科研成果將呈現(xiàn)井噴式增長(zhǎng)，采用全基因組測(cè)序進(jìn)行癌癥篩查完全有可能實(shí)現(xiàn)。全基因組測(cè)序是對(duì)未知基因組序列的物種進(jìn)行個(gè)體的基因組測(cè)序，它的過(guò)程有提取基因組DNA，隨機(jī)打斷，電泳回收所需長(zhǎng)度的DNA片段（0.2~5Kb），加上接頭, 進(jìn)行基因簇cluster制備或電子擴(kuò)增E-PCR，最后利用Paired-End（Solexa）或者M(jìn)ate-Pair（SOLiD）的方法對(duì)插入片段進(jìn)行測(cè)序，對(duì)測(cè)得的序列組裝成Contig，通過(guò)Paired-End的距離可進(jìn)一步組裝成Scaffold，進(jìn)而可組裝成染色體等。

對(duì)遺傳性的癌癥可以通過(guò)全基因組篩查方式查到。而非遺傳性的要查基因變異了吧。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的全基因组癌症普查可行吗？的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。

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