新的研究表明，盡管所有的疾病風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)記能夠被找到，但大多數(shù)人面臨的遺傳風(fēng)險(xiǎn)依舊相對(duì)較低。這一結(jié)論源自美國約翰斯·霍普金斯大學(xué)癌癥遺傳學(xué)家Victor Velcelescu、Bert Vogelstein和同事進(jìn)行的一項(xiàng)研究。他們最初搜集了數(shù)千對(duì)雙胞胎（主要來自歐洲）現(xiàn)存的疾病數(shù)據(jù)集。研究人員隨后假設(shè)同卵雙胞胎在罹患一種特定疾病上具有類似的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。在調(diào)查了雙胞胎患上的24種實(shí)際疾病后，研究人員構(gòu)建了一個(gè)模型，假定每個(gè)人對(duì)于每一種疾病攜帶了某一“基因組類型”，或全部的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。隨后研究人員分析了這些風(fēng)險(xiǎn)將如何在人群中變化。這項(xiàng)分析表明，在最好的情況下，大多數(shù)人將攜帶一種基因組類型，從而使得他們患上一種疾病的風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。但研究人員還對(duì)其他23種疾病進(jìn)行了陰性測(cè)試，盡管這些受試者隨后會(huì)患上其中的一些疾病。Vogelstein說，所以一項(xiàng)陰性測(cè)試不應(yīng)哄騙人們獲得一種虛假的安全感。但也有少數(shù)的例外——在那些最終患上甲狀腺自身免疫性疾病、Ⅰ型糖尿病、阿爾茨海默氏癥，以及冠心病（男性）的受試者中，有75%的人具有一個(gè)陽性的遺傳測(cè)試。Vogelstein表示：“我們并不是說全基因組測(cè)序毫無意義。”他在4月2日于芝加哥召開的美國癌癥研究協(xié)會(huì)年會(huì)上報(bào)告了這一研究成果，當(dāng)天的《科學(xué)—轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志也刊登了該項(xiàng)研究。但Vogelstein說：“它并不能可靠地預(yù)測(cè)人們會(huì)患上何種疾病或死于何種疾病。”建模的結(jié)果可以幫助醫(yī)療機(jī)構(gòu)“得到最劃算的收獲”。他說，至少對(duì)于那些沒有關(guān)于某種疾病的強(qiáng)大家族病史的人來說，“他們可能想要付費(fèi)成為一名健身房的會(huì)員”，這樣可以幫助他們預(yù)防許多疾病，而不是對(duì)一個(gè)病人的基因組進(jìn)行測(cè)序。哈佛大學(xué)遺傳流行病學(xué)家Peter Kraft表示，人們希望如果研究人員能夠找到“缺失的遺傳可能性”，或是帶來某種疾病風(fēng)險(xiǎn)的全部基因，那么遺傳測(cè)試便能夠預(yù)測(cè)哪些病人將會(huì)生病，而這項(xiàng)研究恰恰增強(qiáng)了在過去3年中挫敗這一希望的其他一些觀點(diǎn)。Kraft說：“這似乎是一條我們對(duì)于那些具有多種病因的常見疾病的認(rèn)知上限。”他認(rèn)為這篇論文闡釋了為什么“一般人的基因組測(cè)序不會(huì)產(chǎn)生巨大影響的原因”。然而澳大利亞昆士蘭大學(xué)的遺傳學(xué)家Peter Visccher認(rèn)為，基因組測(cè)序仍將成為臨床醫(yī)療中的例行公事，這是因?yàn)樗鼘?duì)于識(shí)別那些處于不常見疾病的風(fēng)險(xiǎn)當(dāng)中——例如炎癥性腸病——且具有很大遺傳成分的人而言具有重要價(jià)值。他說：“因?yàn)榇龠M(jìn)它的技術(shù)的不懈驅(qū)動(dòng)，基因組醫(yī)學(xué)將是無法阻擋的。”（來源：科技日?qǐng)?bào)）我認(rèn)為，對(duì)于單基因疾病，目前可以很好地預(yù)測(cè)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，但對(duì)于復(fù)雜疾病，由于目前數(shù)據(jù)庫并不夠完善，要想提高預(yù)測(cè)精度，必須要有完善的數(shù)據(jù)庫支持；另一方面，生物基因的表達(dá)不止由基因決定，環(huán)境因素也是一方面，所以，發(fā)病概率的影響是多方面的。目前為止，復(fù)雜疾病的預(yù)防依然亟待研究解決。

這個(gè)問題讓我感興趣的地方在于“一出生就進(jìn)行基因測(cè)序”這前半句，technically，為什么要等到出生呢？上面的回答提到了很多疾病預(yù)測(cè)靠不靠譜的技術(shù)問題，在這些問題能夠解決的時(shí)候，我想另一個(gè)技術(shù)問題可能早就解決了，這就是母血胚胎細(xì)胞全基因組。然而當(dāng)人類掌握了出生前就預(yù)知個(gè)體未來的能力的時(shí)候，當(dāng)這種預(yù)知遠(yuǎn)遠(yuǎn)不止限于問題中提及的這些“老年病”的時(shí)候，接踵而來的全是倫理問題。注定患不治之癥（致死或終身依賴性殘疾如唐氏）的胚胎，我們可以很“輕松”的說不要，但是其他疾病呢？“不要”的界限在哪里？科學(xué)無法定論，每一對(duì)父母更無法定論。不是自黑，在一個(gè)政府為避免選育歧視而必須強(qiáng)制禁止非醫(yī)學(xué)需要胎兒性別鑒定的環(huán)境里，怎么能指望民眾科學(xué)理智地看待基因隱私？哪種程度的隱私可以被披露？哪種認(rèn)知能力程度的人可以被允許獲知？技術(shù)進(jìn)步指日可待，與之匹配的社會(huì)認(rèn)知進(jìn)步刻不容緩。

對(duì)于復(fù)雜疾病，在一定程度上是可以得知風(fēng)險(xiǎn)的。但是這個(gè)是基于龐大的數(shù)據(jù)庫才行。目前絕大多數(shù)的數(shù)據(jù)庫還是高加索人種的，因此直接用在中國人身上還是很有問題的。這里可以拿女性最常見的癌癥-乳腺癌舉個(gè)例子。在乳腺癌中大概有5%-10%的比例是由于遺傳因素造成的，尤其是兩個(gè)基因-BRCA1和BRCA2。去年很火的一個(gè)新聞就是好萊塢女星安吉麗娜朱莉由于檢測(cè)出有上述基因的突變和家族病史而對(duì)乳腺進(jìn)行了切除。在這個(gè)方面，歐美國家已經(jīng)進(jìn)行了二十幾年的系統(tǒng)性研究，積累了完整的數(shù)據(jù)庫和風(fēng)評(píng)估模型。因此，積累中國人自己的規(guī)范化數(shù)據(jù)庫勢(shì)在必行，當(dāng)然，數(shù)量龐大的數(shù)據(jù)庫需要公眾的理解和參與，最好是能夠形成一種自主參與的模式，即人人為我，我為人人。建議感興趣的話，可以在“知因”里面開展類似的眾籌科研項(xiàng)目啊。

利用在出生時(shí)基因組的信息來預(yù)測(cè)疾病，從而對(duì)今后的身體狀況進(jìn)行調(diào)節(jié)和改善是極有可能實(shí)現(xiàn)的。這是一項(xiàng)巨大且意義深刻的工作。 一方面來說，我們必須對(duì)像類似于高血壓、糖尿病、心臟病以及各類癌癥的相關(guān)聯(lián)基因進(jìn)行深入探索和研究，了解其表達(dá)模式、調(diào)控機(jī)制；另外，就是我們知道的是，環(huán)境因素的改變會(huì)對(duì)基因的表達(dá)產(chǎn)生影響，關(guān)于這個(gè)影響究竟是怎樣一種機(jī)制，仍在探索中。如果這兩大問題可以得到有效的解決的話，那么利用出生時(shí)基因組信息來調(diào)理人體狀況是值得期待的。

想要利用基因組測(cè)序來預(yù)知某些疾病的概率，需要耗費(fèi)的成本在當(dāng)今來說是非常巨大的，但是就像樓上報(bào)告中所說，與其花那么多的錢去預(yù)測(cè)某些疾病的發(fā)生，不如將這些錢拿來提高生活質(zhì)量，有時(shí)間去健身房健身，增強(qiáng)身體素質(zhì)，拿這些錢來上學(xué)，提高個(gè)人文化修養(yǎng)，心里素質(zhì)。

估計(jì)很難預(yù)測(cè)地十分準(zhǔn)確。題主提到的這些疾病，多半屬于慢性或老年性疾病，這些疾病的發(fā)生往往伴隨著表觀遺傳的發(fā)揮作用，也就是說基因與環(huán)境相互影響最終導(dǎo)致疾病發(fā)生的。這些病的易感基因雖然可能已知，但憑出生時(shí)的基因情況來判定中年以后的發(fā)病幾率，是很難做到準(zhǔn)確預(yù)測(cè)的吧。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的如果人在一出生就进行基因组测序，能否预知疾病的患病概率，并在采取预防措施？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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